第10例发作性头痛、左侧肢体麻木无力伴发热5年余.doc

第10例 发作性头痛、左侧肢体麻木无力伴发热5年余患者，男性，17岁主????诉：发作性头痛、左侧肢体麻木无力伴发热5年余。入院情况：患者自12岁时起出现发作性头痛、左侧肢体麻木伴发热。发作时主要表现为头痛，有时为胀痛，有时为搏动性疼痛，轻重程度不等，疼痛位置可双侧、单侧。发作前多有以下前驱症状：眼前发亮、视物模糊，左侧肢体麻木、无力，言语含糊，口周麻木，多伴有恶心呕吐，畏光畏声，发热，体温可高达39度，发作后期多嗜睡，意识模糊，发作结束即不再发热。有时仅有头痛，有时为无诱因困倦思睡，而无发热和肢体活动不灵。5年来患者几乎每年均有一次发作，每次发作约持续半天至一天余不等，最长两天。醒后有时有短暂记忆力减退。患者发作间期无异常感觉，可正常生活，平时上课注意力不能集中，学习成绩很差，余无异常。既往史和生长发育史：足月难产，曾用产钳，出生后正常，生长发育正常。不吸烟饮酒，无长期毒物、药物接触史。入院查体：患者体格偏瘦，爪形趾，余（-）。神经科情况：神清语利，高级智能粗侧正常，颅神经（-），双足趾背屈跖曲力弱，余肢肌力5级，四肢腱反射偏低，以双上肢为著，双侧病理征（-），四肢远端音叉觉下降，双下肢远端针刺觉略过敏。院外辅助检查：3年前院外腰穿正常、DSA正常、头MRI正常。本次我院辅助检查（2007年）：乳酸运动实验：运动前乳酸：1.0mmol/l，运动中乳酸：6.3mmol/l，运动后乳酸：5.3mmol/l。印象：不正常（患者配合不好，可造成假阳性）。腰穿压力：135mmH20，脑脊液：常规：外观无色透明，蛋白定性（-），糖定性：五管阳性，细胞总数： 31 /mm3，白细胞数: 2 /mm3。生化：Pro ：0.44 g/l, GLU : 3.2mmol/l, Cl :117.6 mmol/L。头颅MRI:未见明显异常。MRS：后扣带回、左侧侧脑室体后方脑白质、左枕叶单体素MRS谱线未见明显异常。肌电图正常。肌肉活检回报未见异常。神经心理检查：中等智力水平，未见焦虑、抑郁状态。TCD未见异常。以下是历次EEG结果：时间?????????? 地点???????????? 脑电图结果1995-2002???????? 第一家???????? 异常脑电地形图，每年一次2003-9-30???????? 第二家???????? 广泛中－重度异常2004-6-22 第三家????????右顶、枕、颞后慢波2004-7-02????????第三家????????右顶、颞棘波、尖波、棘慢、尖慢、慢波2007-3-26????????第四家????????左额叶阵发尖慢波中幅2007-4-11????????第五家????????中度不正常，左枕后颞慢波著。临床特点：男患，发作性发热、头痛、视力障碍、卒中样表现、周围神经损害（虽然不是典型的发作性疼痛）肾功？皮疹？眼底改变？难道是Fabry?无皮疹。辅助检查：血常规：（-）。尿常规：（-）。便常规：（-）。乙型肝炎两对半+丙型肝炎抗体+艾滋病毒： HBsAb：（+），余正常。血PT+A：（-）。血三全：（-）。心肌酶谱：（-）。胸部X线片：（-）。心电图：（-）。ESR：2mm/h。血ANA+dsDNA：（－），血ANCA：（－）。ENA（-）。甲功2：FT4 0.838ng/dl（0.93－1.7），余（-）。（备注：血三全中包括肝肾功能、血脂、血糖、电解质等）眼科会诊：双眼视力R 0.6、L 0.5；眼底：左眼视网膜见变性区，可能与近视有关；双眼屈光不正。Yyzzhh战友： 1.线粒体疾病：少年发病，头痛伴随左侧肢体麻木，发作前多有以下前驱症状：眼前发亮、视物模糊，似乎是偏头痛。乳酸运动实验：运动前乳酸：1.0mmol/l，运动中乳酸：6.3mmol/l，运动后乳酸：5.3mmol/l。支持线粒体病。不支持点：发热，左侧肢体麻木到底是偏头痛的并发症状还是卒中样发作？2.癫痫：头痛、发热，恶心呕吐，似乎植物性发作，发病形式和脑电图支持。但是每次持续时间太长了，持续状态？3.血管炎特别是结节性多动脉炎：头痛，卒中样症状，发热，周围神经损害，HBsAb（+），左眼视网膜见变性区（有报道结节性多动脉炎可以累及视网膜）。不支持点：MRI和DSA正常，ESR正常，ANCA阴性，缺少其他脏器受累的证据。4.遗传性疾病，要重点怀疑，但是还没有想好该鉴别什么病。5.可逆性脑血管收缩综合征：可以有严重的头痛，可以有卒中样或者癫痫发作，但是缺少DSA和TCD支持。6.不知道有没有超声心动图，排除心脏的问题。先写这么多，再想想。谢谢Y版主的分析。辅助检查还有一些：基因检测：A3243G（MELES）及A8344G（MERRF）均无突变。MMSE:2