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缺指(趾)并指(趾)

湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划 项 目 结 题 报 告 项目名称:缺指(趾)并指(趾)畸形三家系 的调查及致病原因的研究 项目编号: 2010-517 学生姓名:陈设、黄翠芹、杨淑梅、何强、李熙丹 所在学校和院系: 怀化医学高等专科学校临床系 项目实施时间: 2010年6月~2012年6月 指导教师: 舒安利 联系电话: 2382880 填表日期: 2013年2月 湖 南 省 教 育 厅 2013年制 一、基本情况 项目名称 缺指(趾)并指(趾)畸形三家系的调查及致病原因的研究 立项时间 2010年6月 完成时间 2012年6月 项 目 主 要 研 究 人 员 序号 姓 名 学号 专业班级 所在院(系) 项目中的 分 工 1 陈 设 2009011117 09级临床11班 临床 课题设计、家系调查、临床诊断 2 黄翠芹 2009010916 09级临床9班 临床 课题设计、家系调查、临床诊断 3 杨淑梅 2009014114 09级妇幼1班 临床 家系调查 4 何 强 2009030213 09级检验2班 检验 家系调查 5 李熙丹 2009013316 09级影像3班 临床 家系调查、临床诊断 二、研究成果简介 项目研究的目的、意义;研究成果的主要内容、重要观点或对策建议;成果的创新特色、实践意义和社会影响;研究成果和研究方法的特色。限定在2000字以内。 (一)项目研究的目的、意义 1.项目研究的目的 新生儿中四肢先天畸形的发生率为1/500到1/1000。并指是常见的手部畸形,常伴多指,但伴有掌骨、指骨、跖骨和趾骨缺少的情况少见。缺指(趾)并指(趾)畸形是严重的先天畸形症状,特征是手足出现永久性的中间裂隙,通常会伴随剩余手指或脚趾的合并或缺损,指(趾)骨,掌骨和跖骨发育不全。本病属于常染色体显性遗传性疾病,严重影响患者生活质量,也给患者家庭或家族带来沉重的精神及经济负担。调查缺指(趾)并指(趾)畸形家系是研究该疾病的基础。 2.项目研究的意义 通过对缺指(趾)并指(趾)畸形三个家系的调查及致病原因的研究,有助于对缺指(趾)并指(趾)畸形的基因诊断和分类,并进一步指导遗传咨询和产前诊断。 (二)研究成果的主要内容、重要观点或对策建议 1.研究成果的主要内容 ①调查缺指(趾)并指(趾)畸形3个家系,诊断该家系患者病变部位及临床类型。 ②收集到3个家系成员的血样,在上海交通大学Bio-X生命研究中心进行致病基因突变的检测。 ③已在怀化医专学报上发表论文2篇。 ④待发表论文4篇,其中《中国优生与遗传杂志》、《中华医学遗传学杂志》各1篇、国外期刊2篇。 2.重要观点或对策建议 遗传病家系是非常珍稀的资源,我们医学生有义务去收集。但调查遗传病家系难度较大,要本着知情同意的原则,做好患者及其家系成员的工作。 (三)成果的创新特色、实践意义和社会影响 1.成果的创新特色 ①参与指导老师的省级、校级科研课题的研究。 ②课题组成员到上海交通大学Bio-X生命研究中心、复旦大学医学院学习分子生物学检验技术。 ③收集并调查缺指(趾)并指(趾)畸形3个家系,诊断该家系患者病变部位及临床类型。 ④收集3个家系成员血样,在上海交通大学Bio-X生命研究中心进行致病基因突变检测。 3.2实践意义和社会影响 ①学会了文献的收集、查新及综述写作的方法,遗传病家系调查方法。使我们的实际动手能力和自主学习能力的得到提高,培养了我们的创新思维和基本的科研素质。 ②课题组成员到上海交通大学Bio-X生命研究中心、复旦大学医学院学习分子生物学检验技术,得到了贺林院士、上海交通大学的冯教授、复旦大学医学院的邢教授指导。扩大了知识面,激发了学习的动力。课题组的3位同学考上了专升本,进入本科院校学习,并立志毕业后报考研究生。 ③培养了我们的创新能力和团队精神。 (四)研究成果和研究方法的特色 收集了三个缺指(趾)并指(趾)畸形家系,其中家系一为罕见的大家系,整个家系共4代,患者22人。 家系一: 家系二: 家系三: 三、项目研究总结报告 预定计划执行情况,项目研究和实践情况,研究工作中取得的主要成绩和收获,研究工作有哪些不足,有哪些问题尚需深入研究,研究工作中的困难、问题和建议。(字数不限,可加页面) 2010年3月,我们项目组成员自选课题,认真填写《大学生研究性学习和创新性

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