人类遗传病123.ppt

一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 二、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚： * 一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 第三节人类遗传病 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：多指、并指　软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 X染色体上：血友病　色盲　进行 性肌营养不良 伴Y遗传：　外耳道多毛 单基因显性遗传病 并指 多指 常染色体 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 软骨发育不全 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 单基因显性遗传病 男性多毛耳 (Y) 性染色体 2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病 较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 常表现出家族性聚集现象 特点 比较容易受环境影响 发病较率高 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY 先天性愚型（21三体综合症） 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多数在10岁前夭折。 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率20%-25% 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女