(6.1)第六章单基因遗传(三大定律).ppt

第六章 单基因遗传Single-gene disorders　 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆。”就是对遗传现象的简单说明。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫做“遗传” 。“一母生九子，子子各不同”这是普通的变异常识。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的差异叫做“变异”。遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。 生物传给后代的并不是具体的性状，而是遗传物质—基因，基因的遗传遵循三大基本定律：即分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律。 第一节 遗传的基本规律（一）、概念 1、杂交：不同遗传组成的两亲本之间的交配。 如AA×Aa。 2、性状：是生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特性的总和。如花的颜色 ，人的身高 3、相对性状：是指不同生物个体在同一性状上存在不同的表现或者说是同一性状的不同表现类型。如红花和白花，高茎与矮茎。 一对相对性状－－花色 富贵竹的一 对相对性状 一、分离定律 （一）、分离现象 一对相对性状的遗传实验 孟德尔选择豌豆作为杂交材料的原因 豌豆的形状和色泽极易区分和分析；豌豆为自花授粉植物，易于杂交。 P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：母本，提供胚囊的亲本； ♂：父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示杂交； F1：表示杂种第一代 ? ：表示自交（自花授粉或自体授精）。 F2： 杂种二代，F1自交得到的种子及其所发育形成的的生物 个体。 F3 、F4… 相关概念： 显性基因（dominant gene）：控制显性性状的基因。一般用大写英文字母表示，如R。 隐性基因（recessive gene）：控制隐性性状的基因。一般用小写英文字母表示，如r。 等位基因（allele）：同源染色体上位点相同、控制着同类性状(如花的颜色)的基因，它们决定着一对相对性状（如红色和白色），起源于同一个基因。 表现型(phenotype)：指生物个体能被肉眼观察到的性状表现，简称表型。常用文字表示，如豌豆的圆滑和皱缩就是表现型。 基因型(genotype)：指表现型有关的基因组合，又称遗传型。如RR，Rr，rr。 注：基因型决定表现型，基因型相同表现型一定相同，但表现型相同基因型不一定相同，如RR、Rr 虽基因型不同，表现性都是圆滑。在生物发育过程中，表现性不仅受到基因型控制，还要受到环境因素的制约。 纯合体(homozygote) ：位于同源染色体同一座位上的一对基因是相同的，这样的个体称为纯合体（或纯合子）。如CC和cc；AA和aa。 杂合体(heterozygote)：位于同源染色体同一座位上的一对基因是不同的，这样的个体称为杂合体（或杂合子）。如Cc；Aa。 豌豆花色分离现象解释 （三）、分离规律的验证 ——测交 测交实验 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。 如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。 分离定律(law of segregation)（也称孟德尔第一定律）内容 在生物体中，一对等位基因共同存在于一对同源染色体上，在形成配子时等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中去。 分离规律的细胞学基础 二、自由组合定律 (一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象) 　　　在一对相对性状遗传的分离规律基础上，孟德尔继续研究两对和多对因子杂交的遗传规律，提出自由组合定律，也称独立分配规律。 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。 （二）、自由组合现象的遗传分析 1、分析 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状， F2出现的四种类型：黄色、圆形（黄圆）和绿色、皱形（绿皱）两类是和亲本一样的性状组合（亲组合）；另两类，绿色、圆形（绿圆），黄色、皱形（黄皱）是不同于亲本的新的性状组合，即性状重新组合的类型（重组合）。 比例接近9:3:3:1。 对每对相对性状分析发现： 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1. 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1. 它们仍然符合3:1的性状分离比；表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。 2、自由组合现象的解释 （1）自由组合规律的基本要点： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与