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数量遗传学 数量遗传学 绪 论 绪 论 一、数量性状 • 性状：生物的形态、生理、生化、行为等特征。特征的含 义是变异，没有变异就不成特征。 • 质量性状：间断变异。如：花的颜色、种皮颜色、植株颜 色、种子形态（饱满、皱缩）、果形（长、圆）。 • 数量性状：连续变异。大多数性状都是数量性状。如：产 量、种子大小、株高、分蘖数、生育期、品质、抗逆性， 人类的身高、体重、视力、智商、寿命以及许多遗传病 （如心血管病）。数量性状普遍存在，且大多数重要的农 艺性状和经济性状都是数量性状。因此，研究数量性状的 遗传更为重要。 二、数量遗传学 （一）数量遗传学的性质和任务 （二）数量遗传学的研究方法 （三）数量遗传学的分支 （一）数量遗传学的性质和任务 • 定义：数量遗传学是研究数量性状遗传基础和规律的一门 遗传学分支。 • 性质：以遗传学为理论基础，以统计学为基本手段，所以 又称为生统遗传学。近十多年来，分子生物学技术开始渗 入，使研究水平提高。是一门交叉学科。 • 任务：阐明数量性状的遗传基础和机制，为动植物育种和 人类医疗保健提供理论指导。 数量遗传学应回答的一些问题 • 数量性状可遗传吗？其基础是什么？ • 表型变异中有多少是可遗传变异？ • 存在哪几种类型的遗传变异？ • 特定基因型的育种值是多少？如何评估群体的育种潜力和 预测选择的效果？应制定怎样的选择方案才能取得理想效 果？ • 如何解释杂种优势和自交衰退等重要的遗传现象？如何预 测杂种优势？ • 控制数量性状的基因在基因组中是如何分布的？其结构如 何？它们是如何表达和相互作用的？ （二）数量遗传学的研究方法 • 经典数量遗传学（生统遗传学）：依据遗传学理论，建立 数学模型，应用统计方法检验模型的合理性并估计有关遗 传参数，据此推断数量性状的遗传基础和群体的遗传结 构，进而对后代或亲属的遗传表现进行预测。 • 分子数量遗传学：在经典数量遗传学理论的基础上，应用 分子生物学技术和分子遗传学理论，阐明数量性状遗传的 分子基础，包括有关基因数量、在基因组中的位置、效应 方式、相互关系、分子结构、表达调控等。 （三）数量遗传学的分支 • 传递数量遗传学：以孟德尔遗传学（传递遗传 学）理论为基础 • 群体数量遗传学：以群体遗传学理论为基础 • 分子数量遗传学：以分子遗传学和经典数量遗传 学理论为基础 • 应用数量遗传学：针对动植物育种应用的数量遗 传学理论 三、数量遗传学的发展简史 （一）史前时期 （二）经典数量遗传学时期 （三）分子数量遗传学时期 （一）史前时期 • 达尔文注意到性状的连续变异，认为连续变异是生物渐变 进化的原因。 • 在孟德尔研究质量性状从而发现遗传规律的同期，许多学 者都以数量性状为研究对象，从而失去了发现遗传规律的 机会。 • 生统学家Galton和Pearson发现人类身高的亲子回归现 象，证明了数量性状的可遗传性。并认为数量性状不服从 孟德尔遗传规律。然而，孟德尔已经提出连续变异可以用 多个基因的遗传来解释的思想。生统学家Yule还用数学方 法对此进行了论证，但缺乏实验证据。 （二）经典数量遗传学时期 • 1909年，Johannsen建立纯系学说，证明数量性状（菜豆粒重）同 时受基因型和环境的影响。同年，Nilsson-Ehle证明小麦粒色遗传是 受若干个基因效应累加的结果，由此提出了“多因子假说”。以上两项 工作奠定了数量遗传学的基础，标志数量遗传学的诞生。 • 1918年，Ronald Fisher发表了一篇重要论文，用遗传学的语言，解 释了生统学家观察到的亲属间表型相关现象与控制数量性状的基因间 的关系，从而建立了经典数量遗传学的基本理论框架。 • 1923年，Sax实验证明菜豆粒重与粒色相连锁，从而证明控制数量性 状的基因确实位于染色体上。在先驱者Fisher （英国）和Wright （美 国）的工作基础上，40年代起，数量遗传学