2015中国人遗传性大肠癌综合征的特征及诊疗规范.pdf

中国癌症杂志 2015年第25卷第11期 《 》 CHINA ONCOLOGY 2015 Vol.25 No.11 841 张苏展 ，主任医师，教授，博士生导师，现任浙江大学肿瘤 研究所所长，中国抗癌协会常务理事、全国大肠癌专业委员 会前任主任委员，《实用肿瘤杂志》主编，《中华实验外科 杂志》、《中国医学高等教育杂志》、《实用癌症杂志》等 杂 志 编 委 。 曾 赴 德 国 基 尔 大 学 做 博 士 后 交 流 学 者 ； 美 国 宾 夕 伐 尼 亚 大 学 医 学 院 做 高 级 访 问 学 者 ， 从 事 局 部 化 疗 药 代 动 力 学 研 究 ； 美 国 麻 省 医 学 中 心 东 佛 吉 尼 亚 医 学 院 高 级 访 问 学 者 ， 从 事 宾 夕 伐 尼 医 学 院 临 床 技 能 评 估 项 目 ； 美 国 休 斯敦MD Anderson肿瘤中心进修肿瘤化疗导师研讨班。由于 他 对 我 国 肿 瘤 防 治 事 业 所 作 的 出 色 工 作 ， 曾 获 1 9 9 3 年 度 赛 克 勒 中 国 医 生 年 度 奖 ， 是 获 该 项 殊 荣 的 第 一 位 中 青 年 肿 瘤 医生。荣获“2005—2006年度卫生部有突出贡献中青年专家”称号。擅长各种肿 瘤的诊治，对多发性、转移性肿瘤的诊治有独到之处，是我国最早应用改良根治手 术治疗乳腺的专家之一。对乳癌的流行病学诊断、发现手段、高危人群监视都有很 深研究。曾参与“六五”、“七五”、“八五”、“九五”国家大肠癌攻关课题， 主持2项“863”课题及2项国家自然科学基金课题、1项省级重点课题及多项省部 级课题。发表论文120余篇，曾获国家科技进步二等奖，省科技进步一、二等奖各 1项。 中国人遗传性大肠癌 综合征的特征及诊疗规范 1 1 2 李晓芬 ，袁 瑛 ，张苏展 1. 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科，浙江 杭州 310009 ； 2. 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科，浙江 杭州 310009 ~ ［摘要］ 大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，其中5% 6%为遗传性大肠癌。遗传性大 肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病，患者患大肠癌的风险显著高于普通人群，早期筛查及干 预可降低患者患癌风险。总结了中国人遗传性大肠癌综合征(如Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病和Peutz- Jeghers综合征等)的临床及遗传学特征，并概述了国内外遗传性大肠癌综合征的诊疗、监测规范，以期加深人 们对这些疾病的认识，帮助医务人员早期、准确诊断，及时采取干预及筛查措施。 ［关键词］ 遗传性大肠癌综合征；研究进展；中国 DOI: 10.3969/j.issn.1007-3969.2015.11.001 中图分类号：R735.3+4 文献标识码：A 文章编号：1007-3639(2015)11-0841-08 Characteristics and clinical management of Chinese hereditary colorectal cancer syndromes LI Xiaofen1 1 2