丰台讲座·遗传与进化130620.ppt

遗传与进化 【开头语】从遗传物质的结构基础说起 问题 怎么解释ABO血型与父母不一致所涉及的遗传问题？ 血型的本质：根据红细胞表面的特异抗原物质（凝集原）进行血液分型，由基因决定。 ABO血型有3种等位基因：IA、IB 和 i。 “插叙”——一个难以理解的广泛疑问 A和A算是等位基因吗？ 可能出现子女与父母血型均不同，但“遗传”仍是“忠实”的 问题延伸1 基因突变造成的变异——镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia） 问题延伸2 基因突变造成的变异——玉米籽粒颜色 一个基因有多重要？ 问题延伸3 染色体结构突变造成的变异——中国麂（ Muntiacus reevesi）和印度麂（M. muntjak ） 问题延伸4 染色体数目突变造成的变异——三倍体西瓜 一线教师问题① 二倍体西瓜与四倍体西瓜是否不同物种？ 一线教师的问题② 材料：外周血（有形成分）--红细胞、白细胞和血小板 其中 小淋巴细胞在体外可以成活 （通常处在G1期或G0期） 植物凝集素（简称PHA） (1960年Nowell等 ) 转淋巴母细胞（进入分裂期） Moorhead, Levan等,1960: 建立人类外周血淋巴细胞染色体制备方法 材料：外周血（有形成分）--红细胞、白细胞和血小板 其中 小淋巴细胞在体外可以成活 （通常处在G1期或G0期） 植物凝集素（简称PHA） (1960年Nowell等 ) 转淋巴母细胞（进入分裂期） Moorhead, Levan等,1960: 建立人类外周血淋巴细胞染色体制备方法 Rothrels等,1958: 建立气干法制片技术，使染色体制备技术更加完善 ; 静脉血分离白细胞，每次培养需血5-10 mL 1963年, 改进方法——微量全血培养，只需0.2-0.3 mL 细胞分裂的同步化和染色体缩短、分散：秋水仙素（胺） 气干法制片 气干法制片 气干法制片 气干法制片 人类染色体及核型分析 丹佛体制（Denver system） 1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统。 染色体显带技术（chromosome banding） G带：中期染色体经盐溶液、胰酶或碱处理, 吉母萨（Giemsa）染料染色,富含AT碱基的DNA区段为暗带，富含GC碱基的DNA区段为亮带。 R带：中期染色体经磷酸盐缓冲液保温处理，以吖啶橙或吉姆萨染色。和G带明暗相间带型正好相反。 C带：主要显示着丝粒、次缢痕异染色质, 及其它区段（如Yq）的异染色质。方法是，酸 (HCl)、碱〔Ba(OH)2 〕变性→2×SSC，60℃，1 h → Giemsa染色。 T带：端粒带。经加热再用吉姆萨或吖啶橙染色。典型T带呈绿色。 NOR带： 一线教师的问题② 一线教师的问题③ 男女染色体的不同之处有哪些？ 男女染色体的不同之处有哪些？ 紧密连锁的例子 Haldane定律（霍尔丹定律）： 1922，英国生物学家J.B.S.?Haldane:? 在性别决定基于性染色体的生物钟，异配性别个体一般很少发生交换。 可以理解，1%的交换对应的染色体长度 女男；反言之，男性染色体相对遗传长度很短。 线索：倒位， 其他…… 美国人约瑟夫·黑特曼（Joseph Heitman）对布拉克须霉（Phycomyces blakesleeanus）（长得像青苔，一直是光感应试验的典型样本 ）研究发现，无论正负性别，它们都有同一个HMG蛋白（high-mobility group protein）基因。这种HMG蛋白通过一种未知途径来调控性别差异。 这种HMG基因和人类男性Y染色体上的主要调控基因 sry极其类似。 Sry蛋白质