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孕前优生咨询指南 内容 优生指导： 甲状腺机能减退症（甲减）系甲状腺素合成、分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低为临床表现特征的内分泌疾病，女性多见。血TSH高临界值或FT4位于正常低限时，提示有甲状腺机能减退症可能。 由于甲减起病时年龄不同及甲状腺机能减退程度不同，甲减分为三型： 机能减退始于胎儿期或新生儿，称呆小病，临床表现除代谢率低外，还有智力低下，身材矮小等 机能减退始于发育前儿童期，称为幼年甲状腺机能减退症 机能减退始于成人期，称为甲状腺机能减退症 优生指导： 临床用人工合成的甲状腺素制剂替代治疗，并需终身服用。“优甲乐”是一种人工合成的甲状腺素制剂，对胎儿一般不会有致畸作用，妊娠后也要在医生指导下继续用药。患者也可通过食用海产品、碘盐等来满足正常碘需求。 女性甲减患者应在病情稳定的情况下妊娠。因为甲减会增加流产、低出生体重儿、早产、死胎、子代智商评分下降等的发生。 孕妇产生的甲状腺相关激素阻断抗体可引起胎儿先天性甲减。 患者要在内分泌科接受随访，定期检查、调节药物剂量，调控甲状腺机能至正常再妊娠为好。 优生指导： 甲亢是多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致的一组常见内分泌疾病。临床表现主要有高代谢率症候群和神经兴奋性增高、甲状腺肿大等特征。TSH低于正常低限和FT4高位于临界值时，提示有甲亢可能，女性多见。 患有甲亢女性应暂缓生育 优生指导 糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所引起的代谢紊乱性代谢内分泌病，有胰岛素依赖性糖尿病（I型）、非胰岛素依赖性糖尿病（II型）两类 妊娠合并糖尿病包括两种情况：妊娠前已有和妊娠后才发生或首次发现，后者又称妊娠期糖尿病 妊娠对女性糖尿病患者的影响 糖尿病对妊娠的影响 糖尿病患者应转诊综合医院产科及内分泌科，由专科医生评价糖尿病病情程度，是否适合妊娠以及妊娠的最佳时机，并在整个孕期严密监测其发展变化 女性孕前糖尿病筛查十分必要，尤其是糖尿病高危人群（有家族史、肥胖、反复阴道假丝酵母菌感染、有不良妊娠结局史者）。 对空腹血糖＞6.1mmol/L或餐后2小时血糖＞7.8mmol/L或随机血糖＞11.1mmol/L或有多饮、多食、多尿、体重下降史者，应进行75g葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白检测等筛查 优生指导 精神发育不全，又称精神幼稚症，是一组疾病的总称。通常是由各种先天性或早期后天性原因引起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。 病因复杂 临床表现 轻度（IQ50-69）——智力年龄相当于9-12岁 中度（IQ35-49）——智力年龄相当于6-9岁 重度（IQ20-34）——智力年龄相当于3-6岁 极重度（IQ小于20）——智力年龄相当于3岁以 下 先天性智力低下患者后代的再发内险 男方智力低下，后代再发风险＜10% 女方智力低下，后代再发风险＞10% 夫妇双方都是智力低下，后代再发风险为50% 生育过一胎智力低下儿，再生育的再发风险为25% 需要进行病因学分析，尤其是遗传性疾病，即使是常染色体显性遗传，也有生育正常后代的可能，但需要明确诊断，采取产前诊断措施降低患者发生的风险。 如果病因不明，一般认为男方轻度智力低下、女方正常可生育；女方轻度、中度智力低下建议不宜生育；任何一方重度智力低下建议不宜生育 避免近亲结婚、遗传咨询、防治各种不利因素、产前诊断等为可采用的预防措施 优生指导 癫痫定义：间隔24小时以上发生2次无诱因的抽搐，需排除的典型诱发因素是毒品或酒精中毒及其戒断症状或小儿发热。 临床分为原发性和继发性两类，前者原因不明，多发生于儿童或青少年期；后者常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等，多见于成年人 原发性癫痫有遗传因素，可能为多基因遗传 癫痫及其治疗可能会影响男女生育功能，如男性性功能障碍、精子和卵子的质量差等 癫痫会导致女性妊娠期并发症增加，妊娠又可影响孕妇癫痫的发病，约有1/3患者的发作频率或发作程度增加，特别是全身惊厥性发作或强直性痉挛发作，有可能造成孕妇外伤、流产或更严重的后果，其发作对胎儿的危险性影响要超过抗癫痫药的致畸危险性。发作控制不好，可使宫内胎儿反复缺氧，影响脑发育而智力低下 引起发作增加原因主要是孕期孕妇体重增加，血容量加大，肝脏、肾脏对药物的代谢和排除加强，胃肠道对药物的吸收下降，从而使稳态水平的血药浓度下降。另一个主要原因是孕妇害怕抗癫痫药物影响胎儿的发育在妊娠期间自行减少用量或停药 抗癫痫药也会影响胎儿及新生儿的发育，如神经管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率为4-10%，有报道使用抗癫痫药可能导致胎儿智力障碍 抗癫痫药联合应用的致畸率高于单独应用的致畸率 单药疗法可控制癫痫发作。两年内未发作癫痫可