中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识.doc

中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版) 发布时间：2012-8-1 9:06:58? 4 ? ? 专家导读经过中国CSCO胃肠间质瘤(GIST)专家委员会38位专家的共同努力,中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)(共识)在2009年版的基础上问世？更新内容主要为(1)病理诊断部分更强调了基因检测,推荐对所有复发转移性GIST应进行基因突变分析？(2)重申了对于肿瘤最大径小于2 cm的可疑局限性GIST和有症状者应进行手术,小于2 cm的肿瘤可不必急于手术,手术原则中提出如果首次手术仅为R1切除,预计再次手术难度低并且可控制风险,不会造成主要功能脏器的损伤,可以考虑二次手术？对此点略有疑惑,一是首次手术为何造成镜下残留?二是二次手术的时间如何界定?且与后述的“切缘阳性者多倾向于靶向治疗”相混淆,这是今后制定指南时更需明确的问题？对于2~3 cm的小肠GIST如包膜完整？无出血及坏死者可适当减少切缘距离,这也是在靶向治疗时代肿瘤切除需个体化的体现？(3)GIST起源于黏膜下,生长方式多样,内镜治疗不常规推荐？(4)重新明确了分子靶向治疗为“术前治疗”,代替了以往的“新辅助治疗”,与国外名称相统一,而且包括了首次手术及日后反复手术的术前用药？明确了两项用药指征,即肿瘤体积巨大(大于10 cm)？术中易出血？破裂和可能造成医源性播散者;肿瘤虽可切除,但估计手术风险较大,术后复发率和死亡率高者？(5)术后辅助治疗的时间:根据2011年ASCO会议公布的SSGXVIII/AIO研究结果,要求高危病例术后辅助治疗3年？(6)复发转移患者伊马替尼初始用量已明确为c-kit外显子9突变患者为600 mg/d,并建议对有些患者需监测伊马替尼血药浓度,这也是符合国人用药所更新的内容之一？此次新版共识经历了多次会议讨论,是集体智慧的结晶,GIST世界巡讲团的专家经常询问中国共识的具体内容,可见其已受到国际的重视？ 师英强中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版) 中国CSCO胃肠间质瘤专家委员会 【关键词】 胃肠间质瘤;诊断;治疗;共识近年来,胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)诊断？治疗和研究进步迅速？为了推动GIST的规范化诊断和治疗,建立包括病理科？放射科？外科和肿瘤内科等临床多学科的合作模式,有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考？对此,既往的中国GIST诊断治疗专家共识(2009年版)曾经发挥了积极作用？2010年9月,在CSCO学术年会期间,胃肠间质瘤专家委员会建议对于该专家共识(2009年版)进行更新,之后广泛征求意见,多次组织讨论和进行修改,最近又根据2011年的必威体育精装版资料进一步补充,形成本文,现予公布？一？ 病理诊断原则(一)GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体?琢(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞？上皮样细胞？偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性？(二)对标本的要求手术后的标本必须及时固定,标本离体后应在30 min内送至病理科,采用足够的中性10%甲醛液(至少3倍于标本体积)完全浸泡固定[1]？对于长径大于或等于2 cm的肿瘤组织,应该每隔1 cm予以切开,达到充分固定？固定时间应为12~48 h,以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性？有条件的单位,应留取新鲜组织妥善冻存,以备日后进行分子遗传学研究之用？(三) GIST的病理诊断依据1. 基本诊断:在组织学上,依据细胞形态可将GIST分为3大类:梭形细胞型(70%)？上皮样细胞型(20%)和梭形细胞(或上皮样细胞)混合型(10%)？免疫组化检测CD117阳性率约95%,DOG-1阳性率98%,CD34阳性率70%,α-SMA阳性率40%,S-100蛋白阳性率5%,以及Desmin阳性率2%[2-4]？诊断思路和标准:(1)对于组织学形态符合GIST,同时CD117阳性的病例,可以做出GIST的诊断;(2)对于组织学形态符合GIST,但是CD117阴性和DOG-1阳性的肿瘤,可以做出GIST的诊断;(3)组织学形态符合GIST？CD117和DOG-1均为阴性的肿瘤,应交由专业的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变,以协助明确GIST的诊断？如果存在该基因的突变,则可做出GIST的诊断;(4)对于组织学形态符合GIST,但CD117和DOG-1均为阴性,并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病例,如果能够排除平滑肌肿瘤？神经源性肿瘤等其他肿瘤,可以做出GIST可能的诊断？见图1？2.基因检测:应该在符合资质的实验室进行基因检测