胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系.pdf

·810· ．产前细胞遗传学诊断． 胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断 及其与染色体异常的关系 常清贤 钟梅余艳红 熊丽 陈翠华 陈耿 李胜利 宋兰林 【摘要】 目的探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)的影像学诊断及其与染色体异常的关系。 方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保 健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例。分析胎儿ACC与胎儿染色体异常 (1)40例ACC胎儿中， 的关系，观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率。结果 25例(63％，25／40)。25例非孤立性ACC中合 单纯孤立性ACC15例(38％，15／40)，非孤立性ACC 并中枢神经系统发育异常18例(72％，18／25)，其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小 脑囊肿、叶状全前脑等；合并中枢神经系统以外畸形16例，主要包括5例心脏发育异常(20％，5／25)、 3例颜面部发育异常(12％，3／25)、2例泌尿系统发育异常(8％，2／25)、1例四肢发育异常(4％， 1／25)、其他占20％(5／25)。(2)40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例，其中包括2例46，XX， 1qh+和1例46，XY，13cenh+；染色体数目异常4例，其中包括18三体1例，21三体1例，13三体 1例，47，XYY1例。(3)40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例，符合率为 90％(36／40)；4例结果不一致。37例终止妊娠孕妇中，接受胎儿尸检28例，尸检结果与MRI诊断结 果一致：对3例新生儿行MRI检查，证实产前MRI诊断正确。(4)25例非孤立性ACC胎儿被终止妊 娠，15例孤立型ACC胎儿中，12例选择终止妊娠，3例选择继续妊娠。3例继续妊娠孕妇中，足月分 娩新生儿2例，早产l例。3例新生儿m生后均行MRI复查，证实产前MRI诊断正确，随访均未发现 明显的生长发育及智能发育迟滞。结论 MRI对胎儿ACC的诊断，特别是合并颅内发育异常的非 孤立性ACC有很高的临床诊断价值；超声检查的正确诊断率仅有90％的优势，可作为补充技术以明 确ACC分类及分型。与孤立性ACC相比，非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大。 【关键词】 胼胝体发育不全；磁共振成像； 染色体畸变；产前诊断 its withfetalchromosomal Prenatal of of callosumand diagnosisagenesiscorpus relationship abnormalitiesCHANG 4．zHONGMei。YUYah—hong。XIONGh，CHENCui—hua．CHEN Qing—xian and Obstetrics，肫咖昭Hospital，Southern Ge增，HSheng—li，SOⅣGLan—f汛+Department矿Gynecology Medical 510515．China University．Guangzhou author：YU CorrespondingYah—hong，Emai2：yuyhlOlO@hotmail．corn Toevaluate of of callosumand 【Abstract】0bjectivesprenatalimagingdiagnosisagenesiscorpus to the betweenACCandchromosolnalabnormalities．Methods investigaterelationship Foaysingleton ACC