肿瘤生物信息数据库_.pdf

癌症进展杂志 2004 年 9 月第 2 卷第 5 期　 ONCOLOGY PROGRESS , Sept 2004 , Vol2 , No5 　　392 　　 ( ) 肿瘤生物信息数据库 Ⅱ 杨　畅　方福德 ( 中国医学科学院　中国协和医科大学　基础医学研究所国家分子生物学重点实验室, 北京 100005) ( ) 　　 接上期第 315 页 的内容有关各人种的各种基因变异 , 因此设计者要 求每个使用者不得将数据库的内容用于种族歧视。 主要突变数据库的介绍 查询方式有如下三种 : Basic Search 、Loci 和 Populations 。在Basic Search 方式下 , 可以用ALFRED ( ( ) 等位基因频率数据库 Allele Frequency Data 的惟一标识号 Unique Identifiers , UID 、作者名和 base , ALFRED) 　ALFRED 由美国科学基金会资助, 频率参数查询。查询结果包括人种名称、基因座名 致力于人类基因多态性的研究 , 是一个针对全世界 称、多态性名称、样本量、频率等。通过 Loci 方式 各主要人种的等位基因频率的数据库。其主要数据 下 , 可以通过点击染色体号来查询各等位基因频 来自于美国耶鲁大学遗传学院 K. K. 和 J . R. 率。在 Populations 方式中 , 可以选择非洲、欧洲中 Kidd 实验室 , 以及近年来发表的文献。与NCBI 的 东、东亚、亚洲、西伯利亚、大洋州、北美洲、南 dbSNP 数据库的内容主要是序列变异不同 , 该数据 美洲等地区 , 来选择数百个人种进行查询。 库包括的是各人种的等位基因频率 , 而且主要是在 主界面如下图 , 网址为 http : alfred. med. 讲 多个人种中研究较多的多态性频率。由于数据库中 yale. edu 。 　 　 座 ONCOLOGY PROGRESS , Sept 2004 , Vol2 , No5 癌症进展杂志 2004 年 9 月第 2 卷第 5 期 　　　　393 　　人类基因突变数据库 ( Human Gene Mutation 性 , 并根据文献的内容标注多态性和表型间的相关 Database , HGMD) 　基因突变是一个高度特异的 程度。截止 2004 年 1 月 , HGMD 共收集 1504 个基 过程 , 认识这个过程对了解遗传疾病的发病机制、 因中的38177 个突变。 及早诊断遗传病有重要意义。由威尔士医学院医 查询时 , 只需在 Search 页面键入疾病名或基因 学和遗传学研究所和 Celera 公司主办的 HGMD 数 名 , 就可以得到突变数据。下图为其主页 , 网址为 据库收集了大量的人类基因突变相关数据。这个 htt