第二章基因和基因组的结构与功能.ppt

第二章 基因的结构和功能 Structures functions of genome 基因这一概念最初是在19世纪由遗传学家提出来的，而对其化学本质及功能的真正了解却是在20世纪50年代。如今生物学领域的许多新发现、新技术，包括基因工程、基因诊断、基因治疗、基因组计划以及克隆植物和动物等都与基因有关。 基因作为分子生物学研究领域的主要内容之一，将生物化学、遗传学、细胞生物学等多学科融合到一起，成为人们揭示生命奥秘的重要环节。分子生物学的核心内容是从分子水平研究基因和基因的活动，这些活动主要是通过核酸和蛋白质这两类生物大分子的活动来实现的。 第一节 基因和基因组 一、 基因的概念： 从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，RNA和蛋白质的结构信息都是以基因（gene）的形式存在DNA（部分病毒是RNA）中的。 现代分子生物学的基因概念是：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。 基因是核酸分子中遗传信息的基本单位，是指RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。其中RNA序列信息的DNA区段称为结构基因，结构基因上游和下游控制转录的序列即为基因的调控序列。RNA的碱基序列信息直接来源于结构基因，其中大部分RNA（信使RNA）的序列中又有蛋白质多肽链的氨基酸序列信息。 一个典型的真核基因包括： ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内含子(intron) ③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 二、基因组(genome) 1、基因组的概念： 细胞或生物体的整套(单倍体)遗传物质，称为基因组。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 细菌和噬菌体的基因组是指单个染色体上所含的全部基因。 对二倍体高等生物来说,有两份同源基因组 。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值。 一般来说，生物越高度,基因组越庞大,基因数目越多，但存在C值悖理现象。即C值与进化的复杂性并不一致(C-Value Paradox)。 人的基因组3X109(30亿bp)，共编码约3万个基因。 C值悖理现象 C值悖理： C值与生物进化复杂性不相对应的现象，称为C值悖理。 第二节 原核生物基因组结构与功能 ? 一、细菌染色体基因组结构的特点 1. 有类核（nucleoid）结构： ? 由一条环状双链DNA分子组成细菌的染色体，并相对聚集在一起，形成一个较为致密的区域，称为类核。 ? 类核无核膜与胞浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。 细菌染色体基因组结构的特点 2. 染色体DNA通常与细胞膜相连： ? 连接点的数量随细菌生长状况和不 同的生活周期而异。 ? 在DNA链上，与DNA复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合。 大肠杆菌模式图 细菌染色体基因组结构的特点 3. 具有操纵子结构： ? 结构基因为多顺反子，若干个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节； ? 数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（ regulatorygene ）即调节子（regulon）所调控。 乳糖操纵子（lac operon） Lac operon（close） Lac operon（open） 细菌染色体基因组结构的特点 4. 结构基因都是单拷贝，rRNA基因为多拷贝， 基因组DNA中不编码的部份所占比例比真核 细胞基因组少得多（编码序列为90％ ）。 细菌染色体基因组结构的特点 5. 不出现基因重叠现象： 基因组中，编码顺序一般不会重叠。即结构基因中无重叠基因存在。　 细菌染色体基因组结构的特点 具有同基因（isogene）： 即编码同工酶（isoenzyme）的基因。这是一类结构上不完全相同，而表达产物功能相同的基因。 例如：在大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（chorismic acid）变位酶的基因，两个编码乙酰乳（acetolactate）合成酶的基因。 细菌染色体基因组结构的特点　 7. DNA分子中具有各种功能的识别区域 如：复制起始区（OriC） 复制终止区（TerC） 转录启动区 转录终止区 这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。 细菌染色体基因组结构的特点　 8. 具有终止子（terminto