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植物连锁不平衡和关联分析目前的现状和未来的发展 在过去的20年里，DNA分子标记已经广泛地应用到植物和动物的许多研究中。一个主要的应用是构建分子遗传图谱来研究简单或复杂的性状。然而这些研究主要是基于作图群体的连锁分析，这在许多植物系统中受到许多限制。所以，已经提出了替代的策略，其中一个主要的策略是利用基于连锁不平衡的关联分析。虽然这种策略已经用到分析人类复杂性状的遗传，例如不同疾病的遗传，但它在植物中的应用还刚开始。在这篇综述中，我们首先区分连锁不平衡作图和关联作图，然后简单描述各种不同的衡量LD的方法及这种方法的应用，并列出了一系列影响LD的因素，讨论LD在植物研究中的一些内容。我们也描述了LD在植物基因组学方面的不同应用，及在不同的植物基因组研究中LD相关研究目前的状态。最后，简单讨论了植物LD研究未来的发展方向，列出了LD相关研究的一系列软件。 开发和检测动植物系统的DNA多态性标记是分子生物学和生物技术研究中的一个发展迅速的领域。这是导致植物基因学研究20多年来进展迅速的主要原因，同时也使分子标记在植物遗传学研究中的应用变得越来越活跃。产生DNA分子标记多态性两个主要原因是：突变和重组（突变产生新的等位基因，重组产生不同位点不同的等位基因组合）。因此在许多研究中检测连锁和追踪DNA多态性的产生历史成为分子标记的中心任务，然而对连锁的研究需要设计适合的杂交，有时需要建立作图群体甚至近等基因系。在有些情况下这是一个比较严重的限制因素，因为有的杂交不可能获得（例如树种），或者有时作图群体太小。所以其它的策略已经被发展起来研究连锁和重组，以及群体的突变历史。其中的一个策略是基于LD的关联分析。近几年来，它越来越受到植物遗传学家们的重视。这个策略有进行QTL作图以及鉴定引起表型变异的序列多态性的潜力。它也可以鉴定单个基因或多个基因的单倍型（This also allows the identification of haplotype blocks and haplotypes representing different alleles of a gene.）可以根据特定区域的LD的存在来设计关联分析（In using this approach, an idea of the length of a region over which LD persists is also possible, so that one can plan and design studies for association analysis.）。 用来评估LD水平的方法，及影响因素，以及这种策略的应用和限制在最近几年已经被广泛讨论。最近专门针对植物的LD的讨论文章也出现了。在这篇综述中，我们尽力总结在植物中的LD研究，侧重于讨论一些新的方面，包括多个位点的LD，复等位基因位点的LD，和LD相关的选择效应及基因转换等方面。 什么是连锁不平衡/关联作图？ 这个术语连锁不平衡作图和关联作图常常在许多文献中交错使用。然而我们感觉当用关联作图时指的是一个表型性状和分子标记显著关联（性状和分子标记间的关联）。连锁不平衡指的是在两个标记或两个基因/QTL和一个标记间的非随机关联（分子标记间的关联）。因此，关联作图实际是LD的一个用途之一。在统计学的意义上，关联指的是一个标记和一个性状间的协方差，然而LD代表的是两个多态性标记（基于分子标记或基因标记的多态性）间的协方差。然而从上面联想，这个术语“连锁不平衡”在某种程度上是不适当的，因为LD可能是除连锁以外的其它的原因引起的。所以这里的非随机的关联用“配子阶段的不平衡”或“配子不平衡”可能更加适当，可以在遗传上不相关的个体组成的群体中测试。然而，LD出现在两个紧密连锁的位点的可能性比较高。 怎样衡量LD和检测它们的统计显著性？ 不同的衡量植物LD的方法在最近的文献中有较多的描述。这里我们列出和简单描述这些方法，以及检测其显著性的方法。The LD in volving multiallelic loci and multilocus conditions will be dealt in a relatively greater detail, since in the past this aspect did not receive the treatment, which it deserved. Details of these methods are available elsewhere in the published literature (Jorde, 2000;Liang et al., 2001; Gorelick and Laubichler, 2004). 两个位点的方法 连锁不平衡常常