3第三章基因与基因组.ppt

据出现的频率不同可将DNA序列分为3类： 1.高度重复序列 在基因组中的重复次数 105 2.中度重复序列 在基因组中的重复次数为 101-105 3.单拷贝序列 在整个基因组中出现1次或少数几次 （100-101）。 （七）端粒（telommere） 以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端都有一种特殊的结构，称为端粒。（形式上膨大成粒状而得名）。 结构 1.是染色体末端DNA和蛋白质构成复合体。仅在真核细胞染色体末端存在。 2.其DNA序列相当保守，一般由多个串联在一起的短寡核苷酸（5-86p）序列构成。 3.碱基成分因种属而异，重复次数在不同生物中变化较大，如小鼠的端粒DNA达150kb,人类的端粒DNA约5-15kb。 功能 1.保护线性DNA的完整复制 2.保护染色体末端及决定细胞的寿命等。 三.人类基因组中的重复顺序 （一）反向重复顺序（inverted repeats,IR） ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAAT TAATCG CGATTA TAATCG CCTA CGATTA 1.连续的反向重复顺序，这种结构又称回文结构（palindrome)，是指一段DNA顺序，在两条链上，正读与反读意义相同。 2.不连续的反向重复顺序之间含有间隔顺序。 3.占人类基因组约5%，可能与复制、转录调控有关。 （二）串联重复顺序（tandem repeats） 1.编码区串联重复顺序 如组蛋白基因、5srRNA基因等。其意义在于快速大量合成相应基因的mRNA. 2.非编码区串联重复顺序 通常存在于间隔DNA和内含子内，是组成卫星DNA的基础。卫星DNA可分为三类，大卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。 *间隔DNA(spacer DNA)—真核基因组中，在基因之间也有一些非编码顺序将它们隔开，一般称为间隔DNA，是和内含子性质不同的插入顺序。 *卫星DNA（satellite DNA sat -DNA）—又称随体DNA。这部分DNA是在用Cscl密度梯度离心时发现的。 大肠杆菌DNA剪切成若干片段后离心只得到1个峰，而蟹DNA在主峰旁边还有1个小峰，其中所含DAN称sat-DNA. Sat-DNA的A+T/G+C比值不同于主峰DNA的比值，因而其密度也不同于主峰DNA。比值改变原因是它们含有大量的重复顺序而使某段DNA分子（A+T）或（G+C） 偏低或偏高。 （三）散在重复顺序（intersprersed repeats） 散在重复顺序是人类基因组中非串联非反向的重复顺序，包括少数活跃的转位因子，根据重复序列的长度可将该家族分为2个主要类型，短散在核元件和长散在核元件。在基因组中约占35%。 1.SINEs(shat interspersed nuclear elements) 2.LINES(long interspersed nuclear elements) 代表 Alu家族(逆转录转座子) KpnI家族 （1）序列中含Alu限制酶位点 （1）序列中含KpnⅠ限制酶位点 （2）基因组中重复数3-5×105 （2）全长6-7kb （3）Alu顺序之间间隔:3-5kb （3）Knp Ⅰ消化后可见4条带 （4）相对集中在染色体R带 （4）集中分布在染色体G或Q带 逆转录转座子 RNA介导转座 ,合成cDNA→基因组 四、人类基因组DNA多态性 某一机体可以观察到的特征,称为表现(phenotype),与表型相应的基因组成称为基因型(genotype)。人类个体之间所以表现为千差万别,其物质基础在于基因组DNA的差异. DNA序列的多态性就是这些差异中十分重要的1种,DNA序列多态性可分为位点的多态性和串联重复顺序多态性,前者又可造成限制性片段长度多态性。 (一)DNA位点多态性(DNA site polymorphism) DNA位点多态性 是由于等位基因间在特定位点上DNA序列存在差异造成的.在各种DNA位点多态性系统中,HLA(人类白细胞抗原)是最复杂的一种。 就其表型而言,从理论上来说,已远远超过了现有地球人口,人类为远交群体,因此要在无血缘关系人群找到HLA表型完全相同的个体几乎是不可能的。 (二)限制性片段长度多态性(restiction fragment leng