人类基因组计划的现况.doc

人类基因组计划的现况 摘要 自从人类基因组计划这个词组在1985年由美国科学家提出到现在短短二十年的时间里，人类在分子生物学上有了飞跃性的认识，这必定在生命科学的领域上会有着更多的前景。人类基因组计划的内容，它的发展，以及我国的一些发展状况，以下逐一论述。 一 人类基因组计划的提出及其伸延 人类基因组计划的提出和基因组 人类 HYPERLINK /view/152123.htm \t _blank 基因组计划(human genome project, HGP)是由 HYPERLINK /view/2398.htm \t _blank 美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、 HYPERLINK /view/3565.htm \t _blank 英国、法兰西共和国、 HYPERLINK /view/44320.htm \t _blank 德意志联邦共和国、 HYPERLINK /view/1554.htm \t _blank 日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个 HYPERLINK /view/24576.htm \t _blank 碱基对的秘密。什么是基因，我们读过高中生物学都知道，基因简单就是DNA片段，那什么是基因组呢，基因组就是一个 HYPERLINK /view/65168.htm \t _blank 物种中所有 HYPERLINK /view/8563.htm \t _blank 基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和 HYPERLINK /view/232169.htm \t _blank 遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 伸延 由于HGP的巨大前景和成就，使人们对之前对十五年后完成人类基因组全部序列的目标已不抱怀疑，因此科学界大胆的提出了下一步的工作，其中，就有了“后基因组计划”的提法，但毕竟是一项伟大的计划，之前的序列测定也没有合理上的结束，科学界大致都认为对序列的测定是整个21世纪巨大任务，原来所谓的“后基因组计划”严格意义上只能是“测序后计划”，而功能基因组学更为确切表述这一计划的实际内容。但无论如何，人类基因组计划的内涵及其外延不断的扩展。 二 人类基因组计划的主要内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。但在分子生物学水平确切来讲，它包括了人类基因组的作图和人类基因组的测序。 作图 人类基因组DNA共30亿碱基对，含5-10万个基因。人类基因组的DNA序列分布在22条常染色体和2条性染色体上。故第一步必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较容易操作的小的结构区域，这个过程称为作图。 （1） 遗传图的绘制 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的 HYPERLINK /view/87876.htm \t _blank 等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在 HYPERLINK /view/26941.htm \t _blank 减数分裂事件中两个位点之间进行交换、 HYPERLINK /view/302662.htm \t _blank 重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。其意义在于，6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。 （2） 物理图的绘制 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的 HYPERLINK /view/25255.htm \t _blank 分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先