MDS白血病概述16课件.pptVIP

* 教学目标 MDS的定义和分型 MDS的检验及诊断标准 白血病的概念、分类 白血病细胞学诊断要点 MDS(myelodyplastic syndrome)：是由多种病因所致的一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。其血液学特点是外周血表现为一至三系血细胞减少,骨髓增生活跃,有两或三系病态造血 。 骨髓增生异常综合征（MDS） 定 义 骨髓增生异常综合征（MDS） 临床表现 多发生于中老年,主要表现为不明原因的难治性贫血,常伴有白细胞和血小板减少。临床上有感染、发热、出血、肝脾肿大、乏力等症状。1/3患者可转化为急性白血病 骨髓增生异常综合征（MDS） 发病机制 异常的造血干细胞以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少，功能及形态异常，这一克隆最终可丧失分化成熟能力而演变成白血病。 1. 病态造血 骨髓增生异常综合征（MDS） 检 验 MDS具有造血细胞分化成熟缺陷(病态造血)和早期死亡(无效造血)的特征。患者骨髓造血功能亢进而外周血减少,骨髓中原始细胞增多伴形态异常 MDS病态造血 ? 骨 髓 外周血 红系 过多或过少；环形铁粒幼红细胞；核分叶多,核碎裂,核形异常；巨幼样变,核浆发育不平衡，胞浆嗜碱着色不均 巨大红细胞,有核红细胞形态异常 粒系 原粒和早幼粒增加并伴有成熟障碍；可见双核中、晚幼粒或分叶核；粒细胞胞浆中颗粒过多或过少；核分叶过多或过少。 出现幼稚细胞,其它同骨髓 巨系 多为巨核细胞（体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显）；也可见单圆大核/多核巨核细胞 血小板大小不均，可见巨大血小板,小巨核细胞 骨髓铁染色:细胞外铁丰富,铁粒幼红细胞多, 可见环形铁粒幼细胞(再障无) 细胞化学染色:幼红细胞PAS阳性,POX阴性， NAP活性减低 骨髓活检：原粒 、早幼粒细胞的异常定位 细胞遗传学检查:半数MDS患者有染色体异常， 常为5号或7号染色体全部或长臂缺失（-5/5q- 或-7/7q-）和8号染色体三体（+8） 骨髓增生异常综合征（MDS） 其他检验 临床表现:贫血、发热、出血 血象:全血细胞减少或某一二系血细胞减少,可有 巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态造 血现象 骨髓象:骨髓增生活跃或明显活跃,有两或三系的 病态造血 排除其他疾病:如再障、巨幼贫、溶贫、急非淋、 骨纤、原发性血小板减少性紫癜等 骨髓增生异常综合征（MDS） 诊断标准 1. 难治性贫血(RA) 2. 环形铁粒幼细胞难治性贫血(RAS) 3. 原始细胞过多难治性贫血(RAEB) 4. 转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T) 5. 慢性粒-单核细胞性白血病(CMML) 骨髓增生异常综合征（MDS） 分 型 MDS的分型及其细胞形态学特征 ? RA RAS RAEB RAEB-T CMML 外周血原始细胞(﹪) 1 1 5 ≥5 5 骨髓中原始细胞(﹪) 5 5 5-20 21-30 5-20 红细胞系生成异常 + + + + + 粒细胞系生成异常 - - + + + 巨核细胞系生成异常 - - + + + 环形铁粒幼细胞(﹪) - 15% - - - 单核绝对值(×109∕L) - - - - 1 骨髓增生异常综合征（MDS） 典型病例 患者男性，68岁，3年来无任何诱因而渐显面色苍白、乏力、气短，经多家医院诊断为贫血，但多种抗贫血治疗均无效而来我院就诊。检查：贫血貌，心、肺、腹阴性，浅表淋巴结无肿大 骨髓增生异常综合征（MDS） 典型病例 1. 血象：Hb 90g/L，WBC 3.2?109/L，PLT 81 ? 109/L。白细胞分类：可见淋巴细胞百分率偏高，达45%，成熟红细胞大小不均，大、巨红细胞、椭圆形红细胞易见，在分类过程中见到中、晚幼红细胞1个。可见巨大血小板。 2.骨髓象：骨髓增生明显活跃，幼红细胞总百分率达62%，各阶段均可见巨幼样改变，如双核、畸形核、分叶核等。粒系细胞总百分率明显减低仅占21%，原粒细胞占1%，少数中性中幼粒具双核，小部分中性杆状核、分叶核粒细胞颗粒减少。M:E=0.33:1。巨核细胞增多，在1cm ? 1.5cm的骨髓片膜内见到巨核细胞56个，多为小巨核细胞 骨髓增生异常综合征（MDS） 典型病例 骨髓增生异常综合征（MDS） 典型病例 3. 细胞化学染色：骨髓铁染色细胞外铁（++++），铁粒幼细胞增多，达50%，并见环形铁粒幼细胞达18% 4. 诊断：结合血象、骨髓象及铁染色结果结合临床资料诊断为MDS-RAS 白 血 病 定义 分类 临床特征 病因及发病机理 细胞学诊断要