第3章 真核生物基因组.ppt

第三章 真核生物基因组 李建平 第三章 真核生物基因组 引言: 真核生物基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大。 　　例如,人类单倍体基因组由3.16x109bP组成，如果以1000个碱基编码一种蛋白质来计算，理论上可有300万个基因。但实际上只有很少部分(约占2％—3％)的DNA序列用于编码蛋白质。基因总数大概3.5万个。 DNA的复性动力学研究：非编码区往往都是重复序列。 第一节 真核生物基因组特点 1．分为细胞核基因组与细胞质基因组： 　　　细胞核基因组是双份的(二倍体，diploid)，即有两份同源的基因组。 　　　细胞质基因组可有许多拷贝。 2．真核细胞基因转录产物为单顺反子：一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 3．细胞核基因组存在重复序列：重复次数可达百万次以上，大多为非编码序列，因此基因组中不编码的区域多于编码区域。 4．大部分基因有内含子，所以基因是不连续的。 5．真核生物基因组远远大于原核生物基因组，具有许多复制起点，但每个复制子的长度较小。 一、细胞核基因组与细胞质基因组 　(一)细胞核基因组 　 细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体(chromosome)。 　　　除配子细胞外，体细胞有两个同源染色体，因此基因组有两份同源的基因组。 　　　染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体。 二、单顺反子结构 　　　真核细胞结构基因为单顺反子(monocistron)，一个结构基因经过转录生成一个单顺反子mRNA分子，翻译成一条多肽链。真核生物基本上没有操纵子结构。 三、断裂基因 　　　真核细胞基因组的大部分序列属于非编码区。编码区通常为结构基因，结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列(intervening sequences)，因此，真核细胞的基因大多由不连续的几个编码序列所组成，称之为断裂基因(split gene)。 四、重复序列 根据复性动力学将真核生物基因组DNA的重复序列分为三类： (一)高度重复序列:重复频率达百万(106)以上。 碱基组成的复杂度很低，因此其复性速率很快。 (二)中度重复序列:重复数十至数万次(105)。 (三)低度重复序列:只出现一次或数次,复性速度很慢。 (一)高度重复序列 1. 反向(倒位)重复序列 复性速度极快，又称零时复性部分。 由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。 复性时，链内碱基配对而呈现发夹式或“+”字形结构。 重复序列之间没有间隔的又称之为回文(Palindrome)结构。 2.卫星DNA(satellite DNA) 重复单位一般由2～ 10bp组成,且成串排列。 因碱基组成不同于其他部分，用等密度梯度离心法可与主体DNA分开,故称为卫星DNA或随体DNA。 3.α卫星DNA(α-satellite DNA) 由较复杂的重复单位所组成，灵长类所独有。 卫星DNA或随体DNA（Satellite DNA） 因碱基组成不同于其他部分，用等密度梯度离心法可将卫星DNA与主体DNA分开。 高度重复顺序的主要功能： ①参与复制水平的调节 ②参与基因表达的调控 ③参与转位作用:几乎所有转位因子的末端都包含反向重复序列，可以形成回文结构，既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别； ④与进化有关:具有种属特异性，但相近种属又有相似性； ⑤与个体特征有关:同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹； ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关:α卫星DNA成簇分布在染色体着丝粒附近，同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA序列。 (二)中度重复序列 重复数十至数万次(105)的重复序列 短分散重复片段 ● Alu 家族:是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复序列家族. ● hinf 家族:（略） 长分散重复片段 ● Kpn I家族 ●组蛋白基因 ●超基因:一个基因簇中含有几百个功能相关的基因，这样的基因簇称为超基因。如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链与轻链基因。 中度重复顺序的主要功能 ★ 中度重复序列大多不编码蛋白质。 ★有些中度重复序列则是编码蛋白质或rRNA的结构基因：如HLA基因、rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因等。 ★中度重复序列一般具有种属特异性。 (三)低度重复序列 在单倍体基因组