2014基因检测_专业讲稿.ppt

* * 多基因疾传病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。 易感性：susceptibility ?由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 ?多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是 这种疾病的遗传易感性。 ?有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传 因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、 有害因子等。 * * 疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是： 疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。 * * 基因的变异 每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式— 等位基因 受累的 父亲 正常的 母亲 受累 受累 正常 正常 * * 基因突变的方式: ? 基因上单个碱基的突变， ? 基因的片段的丢失和增加 ? 拷贝数增加 ? 染色体异常 * * 基因的变异是如何发生的？ 遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现 * * 什么是基因组的变异? 人类共有序列 有变异的序列 多态性 缺失 移位 插入, 重复 染色体 * * 基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用 * * 人类基因组的变异 个体 1 个体2 = DNA中的变异 * * 不造成后果的变异 = 不造成后果的变异 * * 造成后果的变异 = 造成后果的变异 * * 造成疾病的变异 = Variation in DNA that causes harmful change 血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。 * * 造成潜在疾病的变异 多年后 = 造成潜在疾病的变异 * * 体细胞的基因DNA序列的突变 * * 当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。 基因 突变 异常蛋 白质 * * 单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异 至少1%的人群 绝大多数人群 共有序列 G to C SNP 位点 变异的序列 四. 最常见的基因变异 SNP * * 单核苷酸多态性（SNP） * * 为什么 SNPs 重要? 个体 1 个体 2 = SNP variations in DNA SNP标志基因 A 基因 B 基因 A SNP 可能使基因 B 产生变异的蛋白质分子 * * 编码区的SNPs– 不造成蛋白质分子改变 DNA SNP C to G RNA CodonCUG to CUC Protein Leucine to Leucine No change in shape Leucine Leucine mRNA G A C C U G C U C CUG CUC G A G * * DNA SNP A to C RNA CodonGAU to GAG Protein Aspartic acid to Glutamic acid Slight change in shape Aspartic acid Glutamic acid mRNA C T A G A U G A G GAU GAG C T C 编码区的SNPs– 造成蛋白质分子微细无害改变 * * DNA SNP T to A RNA CodonGAU to GUU Protein Aspartic acid to Valine Change in shape Aspartic acid Valine mRNA C T G A U G U U GAU GUU C A A A 编码区的SNPs 造成蛋白质分子有害改变－突变 天(门)冬氨酸 * * 编码区的SNPs – 细微的蛋白质变化 只在某种情况下才引起疾病 Smoking Switched-on genes Pattern A Many years later = SNPs causing latent effects Pattern B Many years later * * SNPs 对药物的反应的作用 Transporter 治疗乳腺癌