是一种六磷酸葡萄糖脱氢酶.doc

是一种六磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。 　　机理：　 　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NDPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。 　　临床表现 ： 　　早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。 　　诊断 ： 　　该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为71，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。 　　1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 　　2. 临床特点： 　　潜伏期数小时至48小时。 　　中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。 　　急救处理 ：　 　　1. 人工催吐。 　　2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 　　3. 25%硫酸镁口服导泻。 　　4. 予大剂量糖皮质激素。 　　5. 必要时换血或输入鲜血。 　　6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 　　7. 对症处理。 　　蚕豆病的服药禁忌： 　　在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。 　　1．下列药物和食物较易引起溶血，应禁用： 　　抗疟药：伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊奎; 　　磺胺类：磺胺甲基异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺醋酰胺; 　　解热镇痛药：乙酰苯胺; 　　砜类：噻砜; 　　其他：呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘（樟脑）、美蓝、苯肼、三硝基甲苯、川连、珍珠粉、蚕豆; 　　中药：薄荷、樟脑、萘酚、川莲、牛黄粉、腊梅花、熊胆、开口茶、七厘散、婴儿素、牛黄解毒丸等。 　　2．下列药物可能会引起溶血，但无慢性非球形红细胞溶血性贫血者，用正常治疗剂量时不会引起溶血： 　　抗疟药：氯喹、奎宁、乙胺嘧啶; 　　磺胺类：磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、长效磺胺、磺胺二甲基异恶唑; 　　解热镇痛药：扑热息痛（商品名：泰诺、百服咛、小儿退热栓）、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林; 　　其他：氯霉素、链霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英钠、对氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙碱、左旋多巴、丙磺舒、普鲁卡因胺、安坦、亚硫酸钠甲萘醌、三氧甲苄氨嘧啶、扑尔敏、奎尼丁、维生素k（甲萘醌） 　　中国蚕豆病的发现： 　　杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。在降低新生儿破伤风病死率方面取得突出成就，是中国蚕豆病的最先发现者和命名人。最早发现四川省存在黑热病。在寄生虫病、传染病及其他儿科疾病方面亦有不少研究成果。 　　１９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资料，终于在ＥｎｃｙｃｌｏｐａｅｄｉａＢｒｉｔａｎｎｉｃａ（《不列颠百科全书》）中，查到地中海地区有一种类似的急性溶血性贫血是由于食用马豆（ｆａｖａｂｅａｎ）引起的。马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血