医疗机构开展基因导向个体化给药的机遇和瓶颈-胡永芳.ppt

Outline for Report 研究基础 ( 循证证据） 临床应用的瓶颈 政策方面 管理规定 收费标准 In what ways can doctors use pharmacogenetics to help them treat their patients? The right dose The right drug for cancer for HIV for depression for cardiovascular disease 卡马西平与SJS 基因型为HLA-B*1502型患者更容易发生 白种人群SJS/TEN发生率仅有0.1‰~0.6‰，有些亚洲国家SJS/TEN的发生率大约要高出10倍(1%~0.6%) HLA-B*1502的突变等位基因发生率 中国、泰国、马来西亚、印度尼西亚、菲律宾和台湾部分地区为10~15% 南亚人（包括印度人）为2-4% 日本和韩国的发生率1% HLA-B*1502突变等位基因发生频率2%，需监测基因型 突变型纯合子（阳性），则不宜使用卡马西平 HLA-B*1502阳性者用其他诱发SJS/TEN药品发生风险增加 How do I get a pharmacogenetic test? Mayo Clinic, the Indiana University School of Medicine St. Jude Childrens Hospital Cost A few hundred dollars May be covered by your health insurance company 如何确定剂量或换用其他药物 ——瓶颈 弱代谢 300 mg? 600 mg? 普拉格雷？ ARCTIC-GENE (Assessment With a Double Randomization of a Monitoring adjusted Antiplatelet Treatment Versus a Common Antiplatelet Treatment for DES Implantation and Interruption Versus Continuation of Double Antiplatelet Therapy, One Year After Stenting) study 常用、唯一的口服抗凝药物 适应证 心脏瓣膜置换（INR：2.5-3.5） 深静脉血栓 （INR：2-3） 肺栓塞 （INR：2-3） 房颤 （INR：2-3） 抗凝过度—Bleeding（2~10%） 抗凝不足—Thrombosis（0.5~2‰） 反复调试，延长住院天数 拟定给药剂量？（华法林） 此患者药物代谢酶CYP2C9基因型为野生型纯合子（CYP2C9 *1/*1），药物作用靶点维生素K环氧化物还原酶VKORC1（VKORC1 -1693 G＞A，1173 C＞T）基因型均为野生型纯合子（VKORC1 -1693 AA，VKORC1 1173 TT）。 依据患者基因型和患者的年龄、体重等因素综合考虑患者华法林起始剂量建议为3mg/d，维持剂量建议为2.25mg/d（建议方案：3mg/d与1.5mg/d交替服用）。 密切随访患者，定期检测INR值。 注意华法林与其它药物的相互作用。 政策方面(1) 卫医政发（2011）11号《医疗机构药事管理规定》 2011年3月1日施行 第二章 组织机构，第九条 药师管理委员会和药物治疗委员会（组）的职责，（三）指导临床合理用药；（四）分析、评估用药风险和药品不良反应。 第五章 药学专业技术人员配置与管理，第三十六条 医疗机构药师工作职责（二）参与临床药物治疗，进行个体化药物治疗方案的设计与实施，开展药学查房，为患者提供药学专业技术服务。 政策方面(2) 卫办医政发[2010]194号《医疗机构临床基因扩增管理办法》 第一章 总 则 第二条 临床基因扩增检验实验室，医疗机构应当集中设置，统一管理 第五条 以科研为目的的基因扩增检验项目不得向临床出具检验报告，不得向患者收取任何费用 政策方面(2) 第二章 实验室审核和设置 第六条 医疗机构向省级卫生行政部门提出临床基因扩增检验实验室设置申请…… 第七条 省级临床检验中心或省级卫生行政部门指定的其他机构（以下简称省级卫生行政部门指定机构）负责组织医疗机构临床基因扩增检验实验室的技术审核工作 政策方面(2) 第三章 实验室质量管理 第十二条 医疗机构经省级卫生行政部门临床基因扩增检验项目登记后，方可开展临床基因扩增检验工作。 第十四条 医疗机构临床基因扩增检验实验室