生物第3节人类遗传病复习.ppt

卵细胞 减数第二次分裂 次级卵母细胞 次级卵母细胞 染色体散乱分布 着丝点排列在赤道板中央 着丝点分裂，姐妹染色单体分离 从中部凹陷缢裂 卵细胞形成过程 前期 次级卵母细胞 第一极体 中期 第一极体 后期 第一极体 末期 第二极体 例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 ABCD 例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色体组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 三、遗传病的监测、预防和治疗 １．禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚 直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等； 三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等 旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。 据科学家推算，每个人都是5 ~ 6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍 近亲结婚是不是一定会患遗传病？ 不是，是患隐性遗传病的机会大大增加 为什么要禁止近亲结婚? 例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制 * 人类遗传病与优生 遗传病 一、人类几类疾 病的区别 先天性疾病 家族性疾病 例:下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病 一、人类几类疾病的区别 （一）.遗传病 1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病 2.分类 (1)几乎完全由遗传物质决定 (2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病 3.发病时间: 有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发 (二).先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 (三)家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾