遗传分析作业题解析.pptVIP

遗传病发病风险的概率统计 例证1：人群中先天性聋哑的患病率为1/10 000，下图为一个先天性聋哑家族的系谱，试根据系谱图回答问题： ⑴该家族遗传病由________性基因控制，该致病基因位于______染色体上。 ⑵自然人群中，该致病基因的频率为_______，其正常的等位基因的频率为_______。 隐 常 0.01 0.99 ⑶自然人群中，携带者频率为_______________，即大约____人中有一人为杂合体 ⑷在随机婚配的情况下，其子女发病风险的计算方法为： (1/50)2×1/4=1/10000 2×0.99×0.01 50 ⑸根据基因的分离律， Ⅱ3和Ⅱ5携带致病基因的可能性各为_________；Ⅲ3、Ⅲ5和Ⅲ6携带致病基因的可能性各为_________。 2/3 2/3×1/2 ⑹ Ⅲ5和Ⅲ6为近亲结婚，Ⅲ6所生子女为先天性聋哑患者的可能性为____________。若Ⅲ3与自然人群的某位男人结婚（随机婚配），所生子女为先天性聋哑患者的可能性为______________ 。 1/3×1/3×1/4 1/50×1/3×1/4 ⑴Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5之间基因相同的可能性为 ⑵Ⅲ5和Ⅲ6之间基因相同的可能性为 ⑶若已知Ⅲ5为携带者，与Ⅲ6近亲婚配所生子女的发病风险为____________。 例证2：根据下面的系谱图回答问题 1/8 1×1/8×1/4 1/2 亲缘系数与近亲禁止结婚 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/8 1/32 1/128 Aa 第五代婚配风险：1×1/128×1/4=1/512 第六代婚配风险：1×1/512×1/4=1/2048=0.000488 → 基因传递几率 均为1/2 同代人之间 亲缘系数 两种单基因病同时发病的计算法 例证3：下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A-a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B-b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 回答问题： ⑴甲遗传病的致病基因位于_____（X,Y,常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（X,Y,常）染色体上。 ⑵Ⅱ2的基因型为__________，Ⅲ3的基因型为_________________。 常 X AaXBXb AAXBXb或AaXBXb ⑶若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_______________。 ⑷若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是___________。 ⑸Ⅳ1的这两对等位基因均为杂合的概率是_______。 2/3×1/2×1/2×1/2×1/2 1/2×1/2×1/2 1/2×1/2 Ⅲ3基因型：1/3 AAXBXb 2/3 AaXBXb Ⅲ4基因型:AaXbY Ⅳ1基因型:1/2XBXb 正常男性：XBY ◇ 谱系图作业题 1. 1905年美国报道一个家族的短指症系谱资料，它是人类中常染色体完全显性遗传的第一个例证 ⑴由于致病基因位于常染色体上，基因传递与性别___________。基因传递方式有___________种。 ⑵由于致病基因为显性基因，该遗传病表现出世代的___________性。 ⑶在家族成员中，该遗传病的发病率约为___________，你对这个发病率的解释是___________。 ⒉ 下面是一种遗传病的谱系图，该遗传病由一对等位基因(A-a)控制，其致病基因源于Ⅰ代的亲体。请分析说明： Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 Ⅲ 1 2 3 4 Ⅳ 1 ⑴该遗传病的致病基因为_______性基因，其判断根据是__________。 ⑵致病基因位于_______染色体上，其判断根据主要是____________。 ⑶Ⅱ2和Ⅱ3是杂合体的可能性是______；Ⅲ1 和Ⅲ4 是杂合体的可能性是_______。 ⒊ 抗维生素D性佝偻病是一种常见遗传病，患者的小肠对磷、钙的吸收能力，以及肾小管对磷的重吸收能力均不健全，造成血磷降低而尿磷增加，导致患者骨质钙化不全面。试根据该遗传病的系谱图回答问题： Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 Ⅲ 1 2 3 4