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第十一章 群体与进化遗传分析 一、群体的遗传结构 (一)孟德尔群体与基因库 孟德尔群体:即一群能够相互交配的个体。 基因库:孟德尔群体中所有个体共有的 全部基因。 (二)群体的基因频率与基因型频率 等位基因频率(alleles frequency) 基因型频率(genotype frequency) 1、基因型频率的计算 D; H; R. 2、基因频率的计算 多数情况下,常用基因频率来描述基因库。 (1)当一个座位上存在两个等位基因A,a时。 p=f(A)=(2AA+Aa)/2×个体总数 q=f(a)=(2aa+Aa)/ 2×个体总数 (2)由基因型频率来计算基因频率。 p=f(A)= AA频率+1/2 Aa频率 =D + 1/2H q=f(a) = aa频率+1/2 Aa频率 =R + 1/2H (3)三个等位基因的基因频率 (4)X-连锁的基因频率 二、Hardy-Weinberg定律 (一)内容 当一个群体符合下述条件:群体无限大;每个个体随机交配;没有突变;没有任何形式的选择压力,则:此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之,在没有进化影响下,基因一代一代传递时,群体的基因频率和基因型频率将保持不变。 1、特点 (1)理想群体 (2) Hardy-Weinberg平衡 平衡群体:符合Hardy-Weinberg定律的群体。 即:p+q=1; p2 + 2pq + q2 = 1 (p + q + r )2 = p2 + q2 + r2 +2pq +2pr +2qr=1 (二)复等位基因的遗传平衡 ABO血型系统基因频率的估算。 三、近亲繁殖的平衡群体 (一) Wright定律(law of the Wright): 在近亲交配的群体中,D, H, R分别为: D H R AA Aa aa p2+Fpq 2pq-2Fpq q2+Fpq p2+Fpq 2pq(1-F) q2+Fpq 1、当F=1时, 最终群体中无杂合体。 2、当F=0时,即为Hardy-Weinberg定律 (二)近亲婚配的有害效应 P487 必须指出,群体中纯合体的频率增加,尤其 是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结婚有直接关系。 越是罕见的隐性遗传病,患者出自近亲结婚的可能性越大。 随机婚配 R=f(aa)=q2 近亲婚配 R=f(aa)= q2+Fpq 四、影响群体遗传平衡的因素 (一)基因突变 设初始频率为:a=q;A=1-q, 突变率:A→正突变→a(u);a→回复突变→A(v) 每代中有(1-q)u的A→a;qv的a→A; 当(1- q) u >qv,a的频率增加 (1- q) u <qv,A的频率增加 处于平衡时: (二) 自然选择 基本含义:带有某些基因产物的个体比另一些 具有更多的后代。这些基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。 自然选择的本质是基因型的差别复制。 适合度(fitness,w): 群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分:存活力(viability)和生殖成功(reproductive success)。 群体遗传学通常指定:适合度=1时,此种基因型产生的后代最多。例如: 基因型G1G1平均产生8个后代,基因型G1G2平均产生4个后代,基因型G2G2平均产生2个后代; 则: W11=1 W12=4/8=0.5 W22=2/8=0.25 选择系数(selection coefficient,s): 在选择的作用下降低的适合度。 s = 1- w 例如: 三种基因型适合度和选择系数的计算
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