第7章医学遗传学概述.pptVIP

医学细胞生物学和遗传学 主编 贲亚琍 医学遗传学的概念及研究范围 * 普通高等教育国家级“十一五”规划教材 医学遗传学（medical genetics)：是医学与遗传学 相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学 中的应用。 一、医学遗传学研究对象和任务 研究对象：人类 研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病 在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害， 为人类的健康水平作出贡献。 医学遗传学研究范围和分科 肿瘤遗传学 cancer genetics,oncogenetics 药物遗传学 pharmacogenetics 免疫遗传学 immunogenetics 遗传毒理学 genetic toxicology 生态遗传学 ecogenetics 辐射遗传学 radiation genetics 发育遗传学 developmental genetics 行为遗传学 behavior genetics 优生科学 healthy birth science 从与其他学科的结合情况分 临床群体遗传学 clinical population genetics 体细胞遗传学 somatic cell genetics 基因工程 genetic engineering 从研究的对象和范围分 医学细胞遗传学 medical cytogenetics 人类生化遗传学 human biochemical genetics 医学分子遗传学 medical molecular genetics 分子细胞遗传学 molecular cytogenetics 人类基因组学 human genomics 后基因组学 postgenomics 从研究的技术层次分 遗传性疾病概述 遗传病: 因遗传因素而罹患的疾病 遗传病的特征: 1.遗传物质的改变 2.先天性 3.终生性 4.垂直传递 5.家族性 遗传病与环境的关系： 遗传病 基本由遗传因素决定发病 遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病 遗传性疾病与家族性疾病 遗传性疾病与先天性疾病 遗传性疾病概述 遗传病的分类 遗传病 基因病 (genic disease） 染色体病 （chromosomal disease） 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease） 常染色体 性染色体异常 体细胞遗传病 线粒体遗传病