第03章基因与基因组.ppt

基因与基因组的结构 第一节　基因的概念 基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。包括编码蛋白质和tRNA、rRNA的结构基因，以及具有调节控制作用的调控基因。 基因从结构上定义，是指DNA分子中的特定区段，其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。 结构基因：具有编码功能的DNA序列。在原核生物中结构基因占整个基因组DNA的大部分，而在真核生物中可能只占一小部分。 调节基因：在结构基因之间还含有大量没有编码功能的间隔区，其中包括与复制、转录、翻译过程有关的，能被调控分子识别的序列。 基因主要位于染色体上，除了染色体DNA外，细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线粒体等细胞器都含有一定的DNA序列，其上大部分是具有遗传功能的基因，这些染色体外的DNA称为染色体外遗传物质。 基因是DNA分子上的结构单位，在染色体或DNA分子上，基因成串排列。 一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完整的多肽链。顺反子是DNA分子的功能单位。 现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。一般而言，一个顺反子就是一个基因。 基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多编码RNA的基因，例如rRNA、tRNA以及其他小分子RNA等都是基因编码的产物。 第二节　基因的命名 1.用三个小写英文斜体字母表示基因的名称，例如涉及乳糖代谢相关的酶基因：lac；涉及亮氨酸代谢相关的酶基因：leu。 2.在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋白产物和表型；例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，lac操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达产物蛋白质则是 lacZ，lacY，lacA。 3.对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写，例如：Pst I；但如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。例如：pSC101，（SC代表 Stanley Cohen），及 pMT555（MT代表 Manchester Technology）。 4.对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示基因的功能，后面的数字表示不同的基因座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28；其表达的蛋白质则是：GAL4，CDC28。 5.脊椎动物一般用描述基因功能的1～4个小写字母和数字表示其基因功能。例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc。 6.人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但需大写。例如基因是MYC、ENO1，蛋白质则为MYC、ENO1。 第三节 真核生物的断裂基因 1977年Berget等首先发现，在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这一发现大大地改变了以往人们对基因结构的认识。这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因（split gene）。指基因的编码序列在DNA分子上不连续排列，而被不编码的序列所隔开。 DNA和相应信使RNA结构上的差异在真核生物中普遍存在，某些低等真核生物的线粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因，但也有一些真核生物的结构基因不含内含子，如在酵母基因组中大部分的基因是不中断的。 断裂基因在细菌中较为少见。 断裂基因的内含子无论在数量和大小上都有很大差异，但大多数断裂基因都有共同的性质：外显子在基因中的排列顺序与它在成熟mRNA产物中的排列顺序相同；每种断裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分；核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子（nonsense codon），因此一般没有编码功能；在内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体没有影响。 第四节 基因及基因组的大小 与C值矛盾  外显子的大小与基因的大小并没有必然的联系。 基因大小取决于它所包含的内含子的长度。 基因大小还与它所包含内含子的数目有关。 从低等真核生物到高等真核生物的mRNA和其基因的平均大小略有增加，平均外显子数目的明显增加是真核生物基因的一种标志。 真核生物基因组的C值（C-value）：指一种生物的单倍体基因组中的DNA总量，以pg表示。 不同物种的C值差异很大，最小的支原体只有 106bp，而最大的如某些显花植物和两栖动物可达 1011bp。 随着生物的进化，生物体的结构和功能越来越复杂，其C值就越大，例如真菌和高等植物同属于真核生物，但后者的C值却大得多。高等生物一般C 值高于低等生物，但有例外。即C值反常现象。两栖类比哺乳类高。真核生物含有大量的重