瑞氏综合征.ppt

Reye综合征（急性脑病合并内脏脂肪变性） 概述 临床特点：急性颅内压增高（急性脑病），实验室检查肝功异常，代谢紊乱 病理特征：急性脑水肿+内脏脂肪变性 病变基础：脑、肝、肾、胰腺、心肌等多脏器线粒体功能异常 死亡率：10%-40%，主要死亡原因脑疝 临床表现 诊断 鉴别诊断 * * 病因 尚不清楚，有关因素 病毒感染：多种（流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、EB病毒等） 药物：水杨酸盐（阿司匹林）、丙戊酸、氰化物、胺碘酮、氯霉素、铁 毒素：黄曲霉素、有机磷、污垢剂 遗传代谢病：如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等 病理变化 病理变化 弥漫性脑水肿和内脏的脂肪变性 以肝脏为主的内脏（肝、肾、心肌、胰）弥漫性脂肪变性 严重细胞内脑水肿、甚至脑疝 脏器细胞线粒体肿胀变性、脂质空泡、糖原消耗、过氧化小体增多 均无细胞浸润或组织坏死现象 发病机理 急性线粒体损伤 临床表现 起病 任何年龄，6月-4岁多见 大多有轻微呼吸道或消化道感染前驱症状 前驱疾病恢复期病情突然加重 反复呕吐、进行性意识障碍、惊厥 中枢神经系统功能障碍 行为改变：烦躁、淡漠、反应迟钝 意识障碍：嗜睡、昏睡、昏迷 频繁惊厥 去皮质强直或去脑强直 无神经系统定位体征 临床表现 病程分期 Ⅰ期：呕吐、嗜睡、淡漠 Ⅱ期：定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进、肝功能不全 Ⅲ期：意识模糊或昏迷、去皮层强直、过度换气、瞳孔对光反射存在、肝功能不全、脑电图明显异常 Ⅳ期：昏迷加深，去大脑强直体位，瞳孔散大、对光反射消失，脑干功能障碍，呼吸不整，各型抽搐，视乳头水肿 Ⅴ期：全身肌张力消失，腱反射引不出，对外界刺激无反应，心率变慢、血压降低，终至呼吸停止。 其中Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致的代谢紊乱， Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期是颅内压增高、脑疝的发展 临床表现 急性颅内压增高 频繁呕吐 脑疝 枕骨大孔疝（突然昏迷、呼吸节律不规则） 天幕裂孔疝（瞳孔不等大、意识障碍、去脑强直） 临床表现 肝脏 轻-中度增大 无明显黄疸 实验室检查 肝功能异常：转氨酶升高、无胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、高游离脂肪酸血症、凝血酶原时间延长、低血糖 血氨：早期升高，可达176umol/L（300ug/ml）以上，数日降至正常 脑脊液压力增高，无炎性改变 外周血：白细胞总数增高、中性粒细胞为主 脑电图：广泛性慢波 影像学：头颅 CT 多显示脑室受压， MRI上还可发现丘脑、中脑及脑桥出现异常改变 确诊：肝活检电镜检查 预后 凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176umol/L（300ug/ml）以上、高血钾、空腹血糖2.2mmol/L以下者预后不良。病死率10%-40%， 重症：24-48小时内死亡 幸存者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常等后遗症 诊断 诊断要点：“临床像脑病、生化像肝病、病理肝脑俱全” 前期感染 急性脑病症状 显著肝功异常 脑脊液无炎性改变 诊断要点：“临床像脑病、生化像肝病、病理肝脑俱全” 前期感染 急性脑病症状 显著肝功异常 脑脊液无炎性改变 颅内感染：脑脊液炎性改变，无明显肝功异常 感染中毒性脑病：没有线粒体病变、不伴有内脏脂肪变性、无高氨血症 肝性脑病：黄疸、持续性肝功异常 *