癫痫-硕士生课程.ppt

良性家族性新生儿惊厥（20q13.3区，KCNQ2编码电压门控钾通道；8q24区， KCNQ3编码另一种电压门控钾通道）、 良性家族性婴儿惊厥：19q、2q24 全面性癫痫伴热性惊厥附加症：19q13.1（SCN1B），编码电压依赖钠通道；8qFEB1 婴儿严重肌阵挛癫痫、 常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫：21q13.2 青少年肌阵挛性癫痫:6p21.3、15q14、8q24 常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫 特发性全面性癫痫 儿童失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫 多基因遗传性癫痫 线粒体病与癫痫 原发于线粒体能量合成系统功能（MECS）异常所引起的一组特定的疾病。 5种原因： 线粒体呼吸链（MRC）功能障碍：最常见，包括线粒体DNA（MtDNA）突变和核DNA（nDNA）突变 丙酮酸代谢障碍 三羧酸循环障碍 脂肪酸氧化障碍 肌酸代谢障碍 Nuclear DNA Mitochondria DNA 位于细胞核 位于细胞质 23对线型染色体 一个双链环状染色体 大量内含子 无内含子 以双倍体的形式存在于体细胞 以多倍体的形式存在于体细胞 3×109碱基对/单倍体基因组 1.6×104碱基对/基因组 60000基因 37基因（rRNAs，tRNAs，mRNAs） 可编码所有细胞功能的mRNAs 仅编码呼吸链mRNAs（13蛋白质） 通用的遗传密码 修饰的遗传密码 外显子/内含子 无内含子 许多对称复制 一个不对称的复制 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 汇总 nDNA编码 36 4 10 10 14 70 MtDNA编码 7 0 1 3 2 13 MD：能量代谢缺陷病，包括MtDNA和nDNA编 码的代谢通路 结构：核磁共振技术 灰质 白质 360 ° 代谢： 功能核磁技术 PET—CT技术： 诊断：视频+头皮电极 精确定位：埋藏电极 现代脑电技术的进步 现代影像学技术的进步 现代神经外科导航技术的进步 Sometimes cure; Usually help; Always comfort. 　　 美国纽约东北部的撒拉纳克湖畔，镌刻着西方一位医生特鲁多的铭言： 医生的职责不仅仅是治疗、治愈， 更多的是关爱、帮助和安慰。 * * 癫痫综合征：其具有独特的临床特征、病因及预后。临床上在明确为癫痫及其发作类型后，应结合发病年龄、发作类型、发作的时间规律和诱发因素、EEG特征、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及转归等资料，根据已被接受的癫痫综合征列表尽可能作出癫痫综合征类型的诊断。其对于治疗选择、判断预后等方面具有重要意义。 反射性癫痫综合征：同时有自发性发作的全面或局灶性癫痫的反射性发作应归于癫痫发作类型。 * 良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC）：两者均为特发性类型。最大的区别在于前者有家族史，为常染色体显性遗传方式，而后者缺乏明显的遗传因素。均为出生后数天内发病，前者出生后2-3天为发病高峰，后者的起病高峰为4-6天。临床表现相似，多表现为全面性或者偏侧性以及局灶性的强直或者阵挛性发作。预后良好，多于1-2月内消失。绝大多数不遗留神经系统缺陷。EEG发作间歇期大多正常，部分病例有全面性异常或者局灶性异常。 早发性肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy）：非常少见。病因是多因素，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁的肌阵挛发作，EEG表现为爆发抑制波形。病情严重，精神运动发育迟滞，预后不良。 大田原综合征（Ohtahara综合征）：罕见。出生数天内发病。为症状性或者隐源性的病因，最常见的为大脑的严重发育不良。临床表现为强直性痉挛。EEG也表现为爆发抑制的波形，但爆发电活动的时间更长。预后差，患儿的存活时间可能比早发性肌阵挛脑病更短。 良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy）：临床少见。发病年龄多在1-2岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床表现为全身肌阵挛发作。EEG为双侧同步的棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。 婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征）：临床罕见。可能存在遗传性因素，发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和非典型失神发作是常见的发作类型，随着病程的进展，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差。EEG为双侧的棘慢波发放。 婴儿痉挛（West综合征）：多在3个月-1岁发病，大多数可以找到明确的脑损伤因素，例如围产期损伤、遗传代谢疾病