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第四章 连锁遗传分析 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现 性染色体(sex chromosome)是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体;其余各对染色体则统称为常染色体(autosome),通常以A表示。 果蝇:2n=8 雌性:AA(33)+XX(2) 雄性:AA(33)+XY(2) 二、性别决定 果蝇的常染色体和性染色体 第二节 性连锁遗传分析 二、人类的伴性遗传(P87) (一)伴X显性遗传:决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式称~。女性多于男性,且多为杂合子。 例如:抗维生素D佝偻病(该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1): (1)患者女性多于男性; (2)每代都有患者; (3)男性患者的女儿都为患者; (4)女性患者的子女患病的机会为1/2。 (三)Y连锁遗传 人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。 伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见,其他地区的人群中极少见。 研究表明:Y染色体是雄性哺乳动物所必须的,某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上,如睾丸决定因子(TDF) 三、芦花鸡的毛色遗传 ①. 芦花基因B为显性,正常基因b为隐性,位于Z性染色体上。 ②. W染色体上不带它的等位基因。 ③. 雄鸡为ZZ,雌鸡为ZW。 第三节 遗传的染色体学说的直接证据 摩尔根的上述实验间接证明:一个特定基因的行为对应于某一条特定的性染色体。 伴性遗传的直接证明是他的学生和同事Bridges提出的。 Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外,称为初级例外和次级例外。P84 P85 第四节 果蝇的Y染色体及其性别决定 果蝇Y染色体不象人一样对于决定雄性那么重要。如: XXY XO 雌性 雄性 雌性 雄性 (果蝇 ) (人类) (人类) (果蝇 ) 果蝇的性别决定除了性染色体外,常染色体也起重要作用,性别决定由性指数(X/A)决定。 X染色体数与常染色体数的比例。 ( 见P56表3-1) 第五节 剂量补偿效应 一、Barr小体:一种浓缩的、惰性的异染色质的小体,与性别及X染色体数目有关,所以又称性染色质体(sex-chromatin body),又名巴氏小体。 1949年Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。 之后在大部分正常女性表皮羊水等组织的间 期核中也发现,但男性没有。(why?) 第六节 连锁基因的交换和重组 一、连锁遗传现象 Bateson 和Punnett对香豌豆的研究中发现的。 1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒 2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒 二 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 (complete linkage):如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子,而不产生非亲本类型的配子,就称为完全连锁。 不完全连锁 (incomplete linkage):指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子,还会产生重组型配子。 完全连锁(complete linkage) 连锁群 凡位于同一染色体上的基因群,称为一个连锁群。 凡是充分研究过的生物中,连锁群的数目都应该等于其单倍体染色体数目。 遗传学的第三定律 一、交换的细胞学证据 (一)同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因(Janssens提出的交叉型假设): 1、减数分裂1前期,同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换,从而出现交叉现象。 2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换,即可导致此连锁基因的重组。 此学说的核心:交叉是交换的结果,而不是交换的原因,即遗传学上的交换发生在细胞学似的交叉发生之前。 一般情况下,染色体越长,交叉越多。一个交叉代表一次交换。 三、重组频率的测定 重组型数目 重组频率(RF)= 亲组型数目+重组型数目 以玉米为测交实验说明重组频率的测定方法。P98 影响交换的因素 1.性别:雄果蝇、雌蚕未发现
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