胎儿超声异常的临床咨询(妇产年会).ppt

胎儿超声异常的 临床咨询 青岛市妇幼保健院 张战红 超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的 超声医学是预防医学的一部分 不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的（美国妇产科医师协会警告） 《母婴保健法》第十八条第二项规定的严重缺陷是指： 无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等 内脏膨出或内脏外翻 四肢短小畸形 其它严重的胎儿畸形 致命性畸形--终止妊娠 无脑儿 脑膜脑膨出 严重开放性脊柱裂 严重腹裂 单腔心 致命性软骨发育不良 致命性成骨发育不良 非致命畸形 估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征，如：单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待 处理原则： 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠 一、神经系统胎儿畸形的超声检查 无脑畸形 露脑畸形 脑膨出 脊柱裂 脑积水—侧脑室体部宽度 15mm 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 先天性蛛网膜囊肿 Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊 性变、并发脑积水 孔洞脑—脑实质内有囊性腔隙，内含脑脊液又称贯通脑 胎儿神经系统畸形的超声检查适应症 母亲为高龄孕妇年龄大于35岁 母亲血清三联试验值过高或过低 孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿 夫妇本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等 母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等 母亲孕期接触过有害物质，如放射性或药物等 母孕期有过感染史 胎儿宫内生长受限 羊水过多 二、胎儿颜面部畸形 唇腭裂 小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形 小下颌畸形 眼距过近—全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、 母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育 不良综合征 眼距过远—染色体畸形、Turner综合征、前额部脑 三、胎儿心脏畸形 房间隔缺损、室间隔缺损—占心脏畸形20~30% 心内膜垫缺损—房室间隔缺损，占3~5% 单心室—占1~5% 三尖瓣下移畸形—占1% 左心发育不全综合征—因左心的血管或瓣膜的闭塞性病 变而引起左心室发育不全 三尖瓣关闭不全—较常见的心脏发育异常，可由结构性心脏畸形引 起，但更多属非结构性心脏异常引起，少量返流可 无病理意义，正常胎儿发生率6.8%。 法洛四联症—占11%~13%，肺动脉狭窄、室间隔缺损、主 动脉骑跨、右心肥厚 大动脉转位—占5%，两条大动脉和相应的两个心室连接异常 右室双出口—占1.67%，两条大动脉均发自右心室和伴发 室间隔缺损 永存动脉干—占1.5%~3.0%,主动脉—肺动脉共干 肺动脉狭窄、肺动脉闭锁—占10%~20%；1%~3% 主动脉狭窄、主动脉弓离断—占3%~6%；1% 全肺静脉回流异常—占2%，肺静脉与右心房没有连接 胎儿心脏肿瘤—罕见，横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等 胎儿心脏位置异常—胸外心脏、胸内心脏位置异常 胎儿心脏超声检查指征 1、胎儿因素：系统超声检查可疑胎儿心脏异常 心外畸形 胎儿水肿 胎儿颈后透明层厚度增加（≥ 3mm） 胎儿心率失常 严重胎儿宫内生长受限 单脐动脉 其它 2、母体因素： 先心病 糖尿病 结缔组织病 接触接触致畸物质 高龄孕妇 既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形等 3、家族史：家族成员先心病、基因、染色体异常 四、胎儿胸腔异常 先天性肺发育不良—可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔 内肿瘤、心脏扩大等引起 先天性肺囊肿腺瘤样病