单基因遗传性脑小血管病幻灯片.pdf

400 Chin J Stroke, May 2009, Vol 4, No.5 ・专题论坛 ・ 单基因遗传性脑小血管病 李伟，张在强 【关键词】 病理学，临床；遗传性疾病，先天性；脑小血管病 作者单位 脑小血管疾病是指颅内小动脉和微动脉 抑郁、躁狂抑郁、躁狂、幻觉和妄想等症状。少 100050 北京市 首都医科大学附属北京 病变导致卒中发生的一组疾病。通常累及直径 数患者可有 性发作。一般患者从发病到死亡 天坛医院神经内科 [1] 为3～43年，平均23年。 300μm的动脉血管 。其病理学特点为小血 通信作者 张在强 管呈纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄 1.2 影像学表现 CADASIL影像学基本变化是 Ttyy014_zhangzq@yahoo. 或闭塞，而非粥样硬化性改变。临床特点为隐 皮质下腔隙性损害。磁共振质子横断面像与快 com.cn 袭性起病，持续性、进展性病程，主要临床表 速液体衰减翻转恢复序列（fluid attenuated 现为卒中发作，腔隙状态综合征，认知功能障 inversion recovery，FIAIR）横断面像，加上 碍综合征等，常伴发其他器官功能损害，约占 薄切（3 mm）扫描，显示病变较好[3-4] 。皮质 [2] 缺血性卒中总数的1％左右 。在神经影像学表 下腔隙性损害表现为在灰、白质结合部，数目不 现为脑白质病变，多发性腔隙性梗死和脑微出 等的圆形异常信号影，1～2 mm大小，边缘相 血。本文拟对累及脑小血管的主要单基因遗传 切，呈不规则线样排列。CADASIL的磁共振成 病的临床、病理和分子生物学进行综述。 像（magnetic resonance imaging，MRI）特 征性表现有两点：颞极白质T 像异常长T 信号 2 2 1 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性 （O’Sullivan’s sign）（图1），并且点片状异常 遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant [5] 信号在颞部趋于融合 ；脑白质高信号向皮层下 arteripathy with subcortical infarcts and [6] 弓状纤维部扩展 。FLAIR序列矢状位可见与 leukoencephlopathy，CADASIL） 室管膜影平行的胼胝体部细小条纹影。在中重 CADASIL是一种非动脉硬化性、非淀粉样 变性的常染色体显性遗传性卒中，基因定位于 19p13.1～13.2，为Notch3基因突变，具有高