人类基因组-2课件.ppt

(六)人类基因组计划的外延 人类基因组计划的延伸 后基因组计划（功能基因组学） 功能基因组学的主流： 序列起到的作用是什么？ 具有那一类的功能？ 生命的整体现象是如何形成的？ ?功能基因组学? 内容 人类基因组多样性计划 环境基因组学 比较基因组学 基因组信息学 病理基因组学 肿瘤基因组解剖学计划 药物基因组学 基因检测和基因治疗 人类基因组多样性计划（HGDP） 随着HGP的顺利实施，科学家们又面临着一个新的挑战：人类是一个具有多态性的群体，要真正了解全人群的基因组，还需研究与比较不同人种、民族、人群的基因组 这就是我们所要探讨的“人类基因组多样性计划”(human genome diversity project，HGDP) 人类基因组多样性计划（HGDP） 美国斯坦福大学的人类遗传学家Luca Cavalli Sforza于1991年提出。 该计划一提出，就引起激烈争论! 人类基因组多样性计划是一个什么样的科学计划？它所设计的目标的意义是什么呢？ HGDP的目标和意义 目标: 从世界各地采集人群标本，鉴定人类基因组多样性 建立服务于全世界的遗传基因多样性资源库和遗传统计数据库和生物样品库。 意义: 对于医学和相关学科有潜在的应用前景。 可以更好地了解人类的起源与进化 HGDP在医学方面的应用: 基因组多样性的研究对阐明不同人群和个体在疾病的易感性和抵抗性方面表现出的差异具有十分重要的意义。 如载脂蛋白E基因有3种主要变异型(E2、E3和E4)，可以解释老年痴呆症和心血管疾病的风险性；血管紧张素原转换酶(ACE)与心血管疾病呈一定相关性。 可以预见，一旦对基因组的编码序列进行系统筛查，就有可能找出与疾病易感性有关的大量基因变异性。非编码区对评价疾病风险也有一定意义。 HGDP在医学方面的应用: 基因组的多样性也在一定程度上决定了不同人体对药物的不同反应. 通过对影响药物代谢或效应通路有关基因编码序列的测序，有可能揭示个体对药物反应不同的遗传学基础，这就是近来非常时髦的药物基因组学(pharmacogenomics)。 因此，基因组多样性的研究在成为疾病基因组学的主要内容之一的同时，也将成为药学、治疗学研究中的主要研究方向之一。 HGDP在医学方面的应用: 　基因组多样性的研究也是预防医学的基础。今后的预防医学，必须建立在充分掌握人类基因组的多样性的全貌和对每个人的基因组有全面清楚了解的基础上，才有可能识别每一人群和每一个人所具有的疾病基因或风险基因，进而进行有效的预防。 HGDP在人类起源与进化研究中的应用: 现代人起源是当前世界上尚未解决的重大科学问题。“非洲起源论”认为现代人是在十多万年前起源于非洲，而“多地区起源论”则认为亚洲、非洲、欧洲等洲的现代人是从当地智人演化而来的。 HGD研究将收集到的极为丰富的信息与考古学、人类学、语言学等研究成果相结合，将提供人群迁移和起源的新证据，有助于阐明各个人种、民族、人群起源与进化的历史。 HGDP面临的巨大压力: 第一、伦理、法律和社会学问题　 实验对象的隐私权如何得到保护? 他们的就业和保险是否会受到影响? 是否会在社会上受到歧视? 社会和法律能够为他们提供何种帮助和保护? 这些都需要医学界、伦理学界和法律界共同商讨、制订对策，并取得全社会的理解和支持。 HGDP面临的巨大压力: 第二、面临着获取标本的困难。 一个人的DNA序列是特定的，属个人隐私的范畴，应绝对受到保护。收集DNA样品时，应绝对尊重供者的意愿，在采样前必须让每一位供血者了解采样目的、他的权利等以及填写采样知情同意书 HGDP在设计之初曾计划对全世界数百个土著人部落采取DNA标本。然而却惹起轩然大波，许多部落强烈反对，甚至将其称为“吸血鬼计划”。他们认为这是一种“遗传学种族主义”，是有意灭绝少数人种，因而加以拒绝。 HGDP面临的巨大压力: 第三、HGDP相关产品的开发及商品化问题。 由于HGDP潜在的巨大的市场价值，不少制药公司对HGDP产生了浓厚的兴趣，毫无疑问，参与该计划的商业公司将会从中受益。 但标本提供者希望能免费得到相关药物，这是这些公司所不情愿的。如果不能就此问题达成协议，HGDP就有可能变成一纸空文。 HGDP面临的巨大压力: 第四、有人认为HGDP的目标和目的不明确。 他们认为人类的起源和进化问题不该由遗传学家回答，而应该由考古学家和历史学家回答。倘若研究发现某个部落的祖先实际上并非他们真正的祖先，那么结果将是非常荒唐和令人尴尬的。 还有人认为，当今社会很难找到遗传上非常单纯的家系，因此该研究不能解决任何问题。 联合国教科文组织对HGDP反应也极为审慎。 积极开展我国HGDP 我国人口占世界的22%，有56个已识别的民族和205种语言，拥有极为丰富的疾病人群基因资源(包括