胎儿面部畸形超声诊断.pdf

胎儿面部畸形的 超声诊断 韩 蓁 西安交通大学医学院第一附属医院 妇产科 一、胎儿面部超声筛查的基本切面 / 1.经胎儿眼眶横切面 观察内容： • 眼眶距 （简单目测法）： 眼内距为眼外距的1/3，眼内距≈眼球距 • 眼眶内结构：晶体、玻璃体、球后组织 眼眶的大小又称眼距是指眼眶的左、右径；眼内距 是指双侧眼眶内侧壁的距离；眼外距是指双侧眼眶 外侧壁的距离 在发现特征性面部 异常，如眼距过近 、独眼畸形等要注 意颅内结构异常。 前脑未分裂为左右两叶， 常与染色体畸形有关。 预后：无叶全前脑和半叶 全前脑常为致死性，出生 后不久夭折、叶状全前脑 可存活，但常伴脑发育迟 缓、智力低下。 全前脑 孕35周眼球 横纹肌肉瘤 小眼畸形 • 很罕见，主要与染色体异常、基因综合征及 颅内畸形有关。 • 活产儿发生率约1/5000 • 可单眼受累，也可累及双眼 • 超声发现小眼畸形时，应仔细寻找有无晶状 体结构及有无合并其他畸形。 • 合并其他畸形时，建议进行染色体核型分析。 • 基因综合征：Oculo-Dento-Digital综合征 • Lenz Mocrophthalmia综合征 • 注意区别无眼畸形（没有晶状体结构：小 眼框内无晶状体，眼神经及视交叉均缺 如），即使早孕期正常，也可能由于玻璃 体动脉提前闭锁引起继发性的眼萎缩，晚 孕期也要进行详细的超声检查。 先天性白内障 • 发生率1/5000~1/10000，占活产儿眼畸形的30% • 病因： • 感染（36% ）——风疹病毒、巨细胞病毒、弓形 虫 • 酶代谢紊乱（23% ）——G6PD缺乏、半乳糖激 酶缺乏、高胱氨酸尿症、半乳糖血症 • 遗传综合征（9% ）——Lowes综合征、 Hallerman Streiff综合征、Smith-Lemi-Opitz综合 征 • 不明（32% ） 先天性白内障的超声特征 • 晶状体完全呈强回声； • 晶状体表现为双环征，外侧强回声环为晶 状体边界回声，内侧强回声环为白内障边 界回声； • 晶状体中央出现强回声。 ？？？ 泪囊膨出 • 泪腺导管的囊肿，大多数在出生后几个月 自行消退，大约30%的新生儿有鼻泪管阻 塞。 • 典型声像图：眼眶下方呈完全无回声结构， 眼眶的解剖结构和内径均正常，多数直径 小于1cm，大多数在孕30周后才能诊断。 2.经口唇横切面 √ × 下牙弓 横切面 上牙槽骨 横切面 舌横切面 正常唇 可分软腭和硬腭两部分，硬腭是以骨质作为基 础表面复以粘膜而成；软腭连于硬腭之后，由 肌和粘膜组成，其后缘中央有一向下垂的突起 ，称为腭垂（悬雍垂）。 唇、腭裂 胎儿唇腭部异常 • 在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突 未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则 形成单侧或双侧不同程度的腭裂：如果一 侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融 合，则形成原发腭裂或牙槽突裂。 • 在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合， 如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。 • 唇腭裂病因与遗传或环境因素有关．也有 相当一部分的病例病因不明。