多指(趾)并指(趾)畸形家系解析1).pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing) 2(5); 10-141980 多指趾（）并指趾（）崎形家系分析’） 邹 良秀 李拔 民 湖（南医学院遗传学研究室，长沙） 周江南 柳用墨 湖（南医学院附属第一医院骨科教研组，长沙） 多指 趾（）和并指 趾（）畸形症状，在人类中 从家系图谱可以看出，先证者 I从，IV,的 是较为常见的遗传性疾病，但在人群中不同的 母亲11112,舅父III,姨妈III,,，外祖母11,及其 个体往往表现出遗传性状有很大差异。 根据 与前夫II：所生的4个子女中的两个0（116,III,) Mckusick氏的研究，把多指 趾（）畸形按额外指 均患此病，共计患者8人，现存者6人。先证者 趾（）赘生的部位分，大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生 指、食指等4种不同类型。另外对并指趾（）畸形， 子女全部正常；同时先证者外祖母的前夫II：与 根据指 趾（）与指 趾（）之间的部分或全部皮肤性 正常子女II：结婚后所生的5个子女也全部正 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型[2［10 常。 在临床上发现有些患者既表现多指 趾（）又 由此可知，该病系从II，开始，在三个世代 兼有并指 趾（）畸形，并由此而导致严重的骨骼 中连续出现患者，无论男性女性都可表现。 系统畸形而丧失了劳动能力。这种多指 趾（）并 病例一 I（V,） 李XX，男，7岁。双手 指趾（）畸形在临床上是罕见的。我们对此进行 双足多指 趾（）并指 趾（）先天畸形。右手6指， 了详细的调查和分析，现将结果报道如下。 另有肉赘样额外指 1个。左手7指，另有肉赘 样额外指2个，相并不能分开。拇指未分化，呈 病 例 报 告 家系调查从第 IV代李妙的两个男孩先证 ZouLiangxiuetal.:APedigreeAnalysisonAberrati- 者 （即IVIV,）开始，通过详细的临床检查和 onsofPolysyndactylyandSyndactyly 1)本研究得到董森美、夏家辉二同志协助调查；文稿经卢 家系调查，绘制出家系图 （图1)a 惠霖教授审阅，特此致谢。 正常女性 正常男性 多指 趾（）并指 趾（》女性 多指 （趾）并指 （趾）男性 死亡 先证者 图 1 多指 趾（）并指 趾（）家系调查图谱 ．10 ． 半握状，伸展受限，但关节运动尚好。双小腿短， 之弟。双手双足多指 趾（）并指 趾（）畸形。右手 与大腿不成比例，膝关节形态异J气，可屈曲900, 7指，左手8指。双手挠侧各分出一额外指，其 伸展正常，双足略内翻成扇形。右足7趾，左足 余各指合并，不能伸展，呈握持状，影响正常生 8趾。右足和左足趾间有部分蹼状连接。双足 活 （图6)。双足均为5根蹂骨6个足趾，第，、6 踉屈、背伸运动受限，行走不便，步态瞒姗。由 趾合并。M屈背伸运动正常，步态正常。智力 于双小腿缩短，身材与同龄儿童相比较矮，身高 发育和体高与同龄儿童无异常。 90厘米，但智力发育正常 （图2-劝。 图6 双手反面观，右手7指，左手8指，除挠侧分出 一指外，其余均互相合并，拇指未分化。 X线照相显示：双手各有完整的6根掌骨，