用于血红蛋白病遗传筛查实验室诊断技术.pdf

国匪遣佳堂盘查!鲤!生!旦!!旦箜!!鲞筮!期!坐』鱼!型醚!：!i：!塑!：!!!：!!：堕!：! ·17· ·综述· 用于血红蛋白病遗传筛查的实验室 诊断技术 周玉球李文典徐湘民 【摘要】 血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病。它主要包括异常血红蛋白和地中 海贫血(地贫)两组疾病，其中地贫是我国南方严重影响人口健康的致死性出生缺陷。我国长江以南的 广大地域，特别是广东、广西和海南三省(区)则是该病的高发区，重型地贫患儿的出生已成为上述地区 的公共卫生问题。通过基于人群水平的遗传筛查(即检出疾病基因携带者)和针对发现的高风险家庭 实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。本文主要就用于血红蛋白病遗传筛查的实验 室诊断技术，特别是针对地贫的遗传筛查技术的应用和研究进展进行综述。 【关键词】 血红蛋白病；地中海贫血；遗传筛查 The UsedforCa喇erTestof LabomtoryDiagnosticTechniques HemoglobinopathiesZHDU砘一q∥，Ⅱ z^z也ni，r砧￡i￡“te o，赢(流iZd o，胁dicⅡfGenef妇，Z^“危。i 耽凡一dio几1，xU艇o，曙一，nin2．(1 MM凡如咖oZ^忆￡emof Efeo￡￡kore 5 Hospn。f，Zhu^ni1900l；2Dep口r￡memo，Medico￡Ge船“cs，So以hemMedic“研t西ersi￡y，Gunn舻 三^o¨510515．C^i凡Ⅱ) 26．com yh—qi“．E—mn甜：名危抗ozl，，g@1 Cbrre印ondi，皤oH琥or：ZHOU is Itfallsinto thecommonest disordersworldwide． two 【Abstract】Hemoglobinopathies monogenic stnlcturalvariantsof andthe havebeen gmups：the hemoglobinthaIassemias，ofwhich，thaJassemiasse“ousIy threatenedthehealthof inthesouth in andHainan population China，especiallyGuangxi，Guangdong Provinces．Thebirthofthalassemiahasbecomea healthcare inaboVe—mentionedarea．It major public pmblem in ca痢er is be effec“ve severethalassemja出at proved￡o reducingdrama“cally by￡hebased—popula￡ion hj曲Jy at at forthalassemiaandthe aimedthe riskforseverethalassemia．This screening by prenataldiagnosis couples the