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遗 传 HEREDITAS (Beijing) 28(12): 1489~1494, 2006 研究报告
DOI: 10.1360/yc-006-1489
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究
1,3 2 1,4 1 1 1 1
孙悍军 , 陶 然, 程 静 , 杨淑芝 , 曹菊阳, 于黎明, 洪梦迪,
冯国鄞2 1 1 1 2
, 戴 朴 , 袁慧军, 韩东一, 贺 林
(1. 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科, 解放军总医院耳鼻咽喉研究所, 北京 100853; 2. 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,
上海 200030; 3. 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科, 北京 100039; 4. 四川大学生命科学学院, 成都 610064)
摘 要: 耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了 51 个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant
non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20 个 DFNA 相关基因被克隆。文章收集了一个 DFNA 巨
大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共 170 人, 对 73 名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查,
提示 39 人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用 ABI 公司 382 个常染色体
微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于 14q12-13 处D14S1021-D14S70 之间约 7.6 cM
(3.18 Mb) 的区域, 最大LOD 值为 6.69 (D14S1040), 与已知 DFNA9 位点有 4.7 cM (2.57 Mb) 的重叠区, DFNA9 致病基
因 COCH 位于重叠区域内。下一步拟进行 COCH 基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。
关键词: 耳聋; DFNA9; 连锁分析; 基因定位
中图分类号: Q987 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(2006)12-1489-06
Mapping of Gene Underlying Autosomal Dominant
Non-syndromic Hearing Loss(DFNA)
1, 3 2 1,
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