第九章染色体结构的变异.ppt

第九章染色体畸变 第一节 染色体结构变异Section 9.1 Chromosomal Structural Change (结构变异的形成) 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。 。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成。 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学特征 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失染色体的联会 (三)、缺失的遗传效应 1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 只在缺失中存在 *缺失杂合体的假显性现象eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 应用：缺失基因定位 例：慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)　　del22q- 猫叫综合症 5p-综合症　1/50 000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重 2、生活力降低，细胞弱小 配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子 3、改变基因间的连锁强度 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 顺接重复(tanden duplication) ； 重复的类别 重复的形成 *同源染色体的不等交换 (二)、重复的细胞学鉴定 重复圈(环)； 染色体末端不配对突出； 果蝇唾腺染色体的重复圈。 注意： 重复圈与缺失圈的区分 重复的细胞学特征 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 三、倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内) 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。 臂内倒位与臂间倒位 倒位的形成 (二)、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长 倒位区段较短时—倒位圈 倒位杂合体的联会 倒位杂合体染色体分离 ⑴在倒位圈内不发生交换时， 一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型； ⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育； 注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育， 即一旦涉及到交换染色体，出现不育。 ⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。 臂内倒位的分离（图） 臂间倒位的分离（图） 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片 倒位的联会（图） 三、倒位的遗传效应 1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。 2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。 原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。 3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。 四、易位(translocation) 非同源染色体之间相互交换染色体片断 (一)、易位的类别与形成 相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移) 易位的形成(图) 易位的形成 (二)、易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对 教材p12图9-10(图) 细胞学图(图1、图2) 易位杂合体粗线期十字形配对 易位杂合体粗线期十字形配对 易位杂合体的联会和分离 (三)、易位的遗传效应 易位杂合体半不育现象 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育 (三)、易位的遗传效应 易位