第八章 ：染色体畸变与基因突变.pptx

第八章 染色体畸变与基因突变;染色体结构变异的类型 细胞学特征和主要遗传学效应 倒位、易位杂合体的分析及鉴定 染色体结构变异与应用;第一节 概 述;一. 染色体的细胞学性质 染色体的大小 着丝粒的位置 核仁组织者的位置 染色粒状态 常染色质和异染色质 带型 ;人染色体大小;人染色体的G-带;人染色体的R带 （acridine orange 染色）;Allium carinatum Q带; 多拷贝 同源染色体配对（联会） 异染色质区形成染色中心 横纹 五条长臂和一条短臂;带型划分 X（I ） 1－20区 端部→中心 Ⅱ（L） 21－40区 端部→中心 Ⅱ（R） 41－60区 中心→端部 Ⅲ（L） 61－80区 端部→中心 Ⅲ（R） 81－100区 中心→端部 Ⅳ 101－102区 端部→中心 ;;三.染色体结构变异的类型;缺失;四. “断裂—融合—桥” 假说 ;第二节 缺失;二. 缺失杂合体的染色体联会;三. 缺失的遗传学效应;假显性现象;玉米植株颜色的假显性遗传;猫叫综合症 人5号染色体短臂部分缺失;果蝇的翅缺刻性状;猫叫综合症 5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带 ;成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌 肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓;利用原位杂交技术定位基因;第三节 重 复;二.重复杂合体的染色体联会 ;重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复;三. 重复的遗传学效应;果蝇棒眼的遗传;重复纯合体 ↓ 不对称配对和重组 ↓ 产生重棒眼;地中海贫血症 Lepore;重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。;血红蛋白（Hb）结构基因 衔接重复（及其相互缺失）的不等交换;;二. 倒位杂合体的染色体联会;三. 倒位的遗传效应;不育;臂间倒位圈内单交换; 靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复; 两个重迭倒位产 生一个反接重复;仓鼠染色体;例如 对3号染色体倒位杂合体的某男性的分析;;;四. 倒位的应用 ——果蝇的ClB测定法;易位的类型 1、相互易位(reciprocal translocation) 非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。;易位杂合体和易位纯合体;二. 相互易位的细胞学特征;分 离;1. 配子半不育;2. 降低连锁基因重组率;连锁群发生改变 → 新变种; 例如 直果曼佗罗将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12) 原型一系 1·2，3·4，5·6 … 23·24 原型二系 1·18 和 2·17的易位纯合体 原型三系 11·21 和 12·22的易位纯合体 ;4. 造成染色体融合，产生数目变异;例如：进化中的染色体重排;;5、杂易位的假连锁现象;6. 位 置 效 应;;易位与人的疾病;;;四. 易位的细胞学检测;链型;四. 易位点的细胞学测定;Tx-y 与 T 1-2无关;Tx-y 的x是 T 1-2的1;Tx-y 就是 T 1-2;Tx-y 与 T 1-2涉及相同染色体，但易位区段不同;Chromosome painting; 将易位断点看成半不育的显性遗传单位T 正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t 则 易位纯合体 T T 育性正常 易位杂合体 T t 半不育 正常个体 t t 育性正常 采用两点测验和三点测验进行定位 ;例如 玉米T 1－2易位点的定位;2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系;;3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别;4. 利用易位产生缺失和重复材料; 用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。; 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为2