Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展.pdf

ChineseJo啪alof v01．23No．1l2009 Androlog)r Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展 赵邦荣综述 刘晓群审校 河北省计划生育科学技术研究院(石家庄 050071) 近年来国际上将连续2次或2次以上的自然流产称 所必需的，并能使着丝点稳定。因此，异染色质的 abortion 为反复自然流产(reclln蜘tsp伽taTleousRsA或 异常可能影响减数分裂时染色体配对联合而导致生殖 佗cur佗nt loss RPL)，发生于12周内的反复异常¨1。Y染色体数目或结构的异常与临床某些疾病 pregnallcy 自然流产为早期反复自然流产(early玎ecun．entspon协 相关，但Y染色体长度变异是否有临床效应，～直 neous abortion，ERSA)。据文献报道，反复自然流产是被关注的问题。Y染色体长臂存在多态性并有种 的发生率为2％巧％¨1，病因尚不完全清楚，胚胎染色 族和地区的差异，主要是长臂远段异染色质部分长度 体异常是主要原因。以往，RSA的临床研究主要集中 差异造成的。该区域主要成分是Y染色体特有的串联 在女方因素，然而妊娠是男女两性配子结合的结局， 重复序列DNA，此DNA序列的重复复制、缺失、易 男方因素也会影响继续妊娠，男方凶素造成的胎儿丢 位或螺旋化程度的改变均可引起长度的变异。 失的比例逐渐升高，因此，男方凶素导致女方流产日 一、大Y染色体 益引起人们的重视。男方染色体数目或结构异常是导 在同一染色体核型中Y染色体长度≥18号染色 致女方流产的明确原因，Y染色体异常不但影响精子 体作为大Y染色体的诊断标准。大Y染色体可否增加 的发生，而且可能影响配偶的继续妊娠，本文就Y染 或导致自然流产仍有争议，以往研究认为大Y染色体 色体异常与早期反复自然流产的关系综述如下。 是染色体的一种多态现象或正常变异，无遗传及临床 Y染色体曾被认为是一条功能荒芜的染色体， 效应；但近年来国内外越来越多的报道显示，大Y染 因为女性没有Y染色体也可以健康存活。直到后来 色体具有遗传效应且与流产有关”。1。在连续流产患者 发现45，xO核型为女性和47，XXY核型为男性以中大Y染色体检出率可达为40．05％u’，而在大Y染色 后，推测Y染色体上存在一个男性性别决定基因， 体患者中，妻子流产在各种异常中占26．85％”1。大Y re— 并在后来发现的睾丸决定基因(sexdetermining染色体导致流产的机制可能是Y染色体有一些与x染色 Y，SRY)转位于x染色体的46，xx男性得到体同源的基因，在减数分裂过程中参与同x染色体的 gion 证实。从此，Y染色体的功能研究得到重视。 联合配对，大Y染色体异染色质区DNA过多重复影响 Y染色体是大小介于F组和G组之间的近端着丝粒 与x染色体的同源重组，造成有丝分裂发生错误，影 染色体，由大约60Mb核苷酸组成，约有5000万个碱 响某些基凶的正常表达而导致流产。陈胜湘等”1研究 基对，包含着约78个编码蛋白质的基因，是人体最小 指出，大Y染色体组中流产占50．72％，平衡易位组 中流产占57．79％，差异无统计学意义，大Y染色体 的一条染色体，分为拟常染色体区(pseudoautosomal 的临床效应与平衡易位的临床效应高度相似，存在相 region，PAR)和“男性Y特异区”(malespecific regionY，MsY)。PAR位于短臂和长臂的末端，分似的遗传学规律，因而称其为“类平衡易位综合 别为PARl及PAR2，在初级精母细胞减数分裂时与X征”，表明生殖细胞