突变课件(台湾选修生物).ppt

紫外線的影響 誘導突變 化學藥物 會改變鹼基的結構 →使DNA複製時形成錯誤的配對 →造成突變 例如：亞硝酸（HNO2）會將胞嘧啶去氨 後變成尿嘧啶。這些突變會影響後 續DNA複製及轉錄的進行。 亞硝酸（HNO2）導致的突變 誘發劑：化學物質 ！? 想一想 ? ！ 突變對生物體一定是有害的嗎？ 提示： 自然界中發生的突變雖然大部分是有害的，但有時可能會產生新種、甚至是製造出新的遺傳組合，促進演化，對於無性生殖的生物體而言，因沒有經過受精作用，故突變是其產生遺傳變異的機會。 影片觀賞： 基因治療 11-5 歷屆考題 下列哪一種染色體數目的異常與單一染色體的無分離相關？ (A) 2(n-1) (B) 2n-1 (C) 3(n+1) (D) 3n+1 【98 指考】 牛刀小試 下列有關細胞染色體數目的敘述，何者正確？　(A)雄蟻通常為單體　(B)唐氏症患者具三體　(C)具雙二倍體的生物必然不孕(D)無子西瓜具三體。 牛刀小試 下列有關基因突變的敘述，何者正確？ (A)紫外線可破壞DNA導致突變，而引起皮膚癌　(B)食品若添加硝酸可能引起基因突變(C)鐮形血球貧血症是單一胺基酸插入的突變所致　(D)輻射線會誘導DNA的五碳糖發生變異導致基因突變。 重複 不對等的互換 A B C D E F G H I A B C D E F G H I A B C D E F G H I A B C D E F G H I 缺失 重複 重複 基因重複在減數分裂時重複的片段會形成圈環 A B C D E F G H I 正常 重複 A B C D E F G H I B C B C A D E F G H I 正常 重複 A B C D E F G H I B C 圈環 棒眼果蠅 正常（僅一套Bar基因） 具兩套Bar基因 複眼狹縫形 複眼橢圓形 果蠅X染色體的棒狀眼基因重複組成複眼的平均小眼數由68個→45個 染色體構造變異：倒位 倒位為染色體某些片段排列顛倒的情況。 由於沒有造成基因缺少或增加，通常對個體的表現型沒有影響。 倒位 A B C D E A B C D E 斷裂 A B C D E 倒位 基因倒位在減數分裂時會形成圈環 若發生互換，則會造成部分基因的流失，胎兒會自然流產 A B C D E H G F I A B C D E F G H I 正常 倒位 A B C D E I A B C D E F G H I F G H 正常 倒位 染色體構造變異：易位 易位為非同源染色體間的部分片段，發生斷裂並相互交換的情況。 例如：人類的慢性骨髓性白血病第9號與第22號染色體發生易位，產生了一個新的融合基因，這個新的融合基因會刺激細胞無限制分裂，而引起白血病。 易位 造成易位的原因： 熱、輻射線、化學因子…使非同源染色體同時斷裂 易位的結果： 基因數目不變，不影響表現型 有時也會使易位的基因表現異常 減數分裂不易配對，部分配子無法存活 (在玉米會導致產量大減) 染色體易位的形成 A B C D E F G H I J K 染色體構造變異：易位 這對父子在第2及20對染色體間發生易位，導致臉形特殊，眼睛及內部器官異常。 11-5.2　點突變 點突變 可自然發生或經人工誘導產生，自然發生的機率為十萬分之一 通常有害但為演化的重要機制 通常以異型合子(Aa)保留於族群中 一旦產生不易在族群中消失 基因庫組成發生改變 點突變 DNA分子內鹼基發生改變稱為點突變 分為： 鹼基取代突變 框移突變 點 突 變 構成基因的DNA序列中，單一核苷酸改變 鹼基取代突變 框移突變(鹼基的插入或刪除) 正常： 5’-ATGCGT-3’ 突變： 5’-ATGTGT-3’ 正常： 5’-ATGCGT-3’ 突變： 5’-ATGTCGT-3’ 正常： 5’-ATGCGTA-3’ 突變： 5’-ATGGTA-3’ 鹼基取代突變 DNA內一個鹼基被另一個鹼基所取代 若取代的鹼基不會改變原來胺基酸的密碼 →對生物體沒有影響 若取代的鹼基會導致產生不同的胺基酸，甚至成為終止密碼 →可能對生物體產生影響 框移突變 框移突變包括插入和缺失 插入-在DNA分子內多插了一個或數個鹼基 缺失-在DNA分子內缺少了一個或數個鹼基 插入和缺失皆會造成整個DNA的序列位移 點突變 點突變 置換(取代)：造成胺基酸改變或提前終止轉譯 老師是好人 老師好正人君子 插入：造成鏈移突變 老師是好人 刪除：造成鏈移突變 老師不是壞人 鏈移突變： Thedogbithim. The dog bit him.?Hed ogb ith im. V 不 ?老師不是好人 X ?老師不是人 壞 ?老師是壞人 。 ?老師好正 鐮形血球貧血症 人類