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17 出生缺陷  Birth Defect  出生缺陷 前言 出生缺陷的临床 出生缺陷的病理生理学 与出生缺陷相关的反应生物学 前言 出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。 二、出生缺陷的诊断 应做产前诊断者 曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者 长期处于污染环境 羊水过多或过少者 三、神经管缺损 脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。 脊髓裂 阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation) 脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 无脑畸胎(anencephalus) 头部具有特别的外观： 眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠 最后两个月的特点就是羊水过多。 神经管缺损的产前诊断 孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP，AFP值高于标准为阳性。 孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。 四、先天性心脏病 先天性心脏病 胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。 先心病的病因 多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常） 染色体畸变所致先心病 单基因遗传的先心病 先心病常见类型 房间隔缺损（atrial septal defect) 室间隔缺损(ventricular septal defect) 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot) 房间隔缺损（ASD） 室间隔缺损（VSD） 法洛氏四联症 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 遗传因素 染色体畸变 染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育，最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。 基因突变 约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有：软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。 遗传因素与出生缺陷 生物因子致畸机制 穿过胎盘屏障直接作用于胚体 作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等间接地影响胚胎发育 干扰胎盘功能，破坏胎盘屏障，间接地影响胚胎发育 例如：风疹病毒 前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为 26％；9～10周时为6％。 妊娠第6周感染病毒