【疾病名】镰状细胞性肾病.PDF

【疾病名】镰状细胞性肾病 【英文名】sickle cell nephropathy 【缩写】 【别名】镰状细胞肾病 【ICD 号】N16.2* 【概述】 镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病 (sickle cell nephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病 (hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重性多尿，提示病人 有肾小管功能异常。 【流行病学】 自1910 年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种 “镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人 中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人 中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率 各学者报告不一 (3.2%～4.1%)。Chung和Ralzton报告13例的股骨头坏死； Coekshott报告 120例患者中有 40%发生骨坏死；Tanka报告骨坏死率为 23%(12/51)I Jacobs(1978)报告为 9.4%，全为黑人，全在 5O岁以下，1例为双 侧，3 例为多发坏死灶，4例合并全身性疾病，为酒精中毒、高脂血症、肝病 等。1wogbu和Fleming(1985)报告为 3.2%(29/899)；Milner(1991)报告为 9.8%，并指出具有 Hbss遗传性血红蛋白者和地中海贫血症以及经常发作疼痛 者，股骨头坏死率为 10%，发现年仅 5 岁患者中，其发生疾病频次及红细胞压 积与发生股骨头坏死成正比。Ware等(1991)用X线片和MRI检查 27例患者 后，发现坏死率为 41%，是所有报告中坏死率最高 。在我国尚未见此类坏死 病例的报告。 本病具有种族性和区域性，所有病例几乎全为黑人，发病地区以尼日利 亚，几内亚地区发病为多。女性发病率高于男性，尤其青少年，6～15岁较多 见。过去认为只有 Hbss会引起骨坏死，而现今不少报告Hbsc也可引起骨坏 死，但以 Hbss占绝大多数。 【病因】 镰状细胞病是由于血红蛋白 β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患 者从父母双方得到两个相 同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正 常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰 状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细 胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占 50%以上，称为镰状细胞倾向 (sicle cell trait)。 【发病机制】 镰状细胞病是由于血红蛋白 β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患 者从父母双方得到两个相 同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正 常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰 状细胞病。 患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细 胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占 50%以上，称为镰状细胞倾向 (sicle cell trait)。镰状红细胞的出现是由异常血红蛋白分子聚合所致，可 引起两种主要现象： 1.慢性代偿性溶血性贫血。 2.血管闭塞危象(vasooclusive crises)导致疼痛及组织损害。 异常血红蛋白 β链 6 位谷氨酸被缬氨酸取代后，在缺氧状况下即发生 镰变，异常血红蛋白分子聚合成聚合体，红细胞由圆盘状变成镰刀状。异常血 红蛋白百分率愈高镰变愈严重。在某些诱因如细胞脱水和酸中毒时可使红细胞 镰变加重。 红细胞反复发生镰变，导致细胞膜 的损害，细胞内钾离子及水漏出，则加 重红细胞脱水 。胞内钙离子积聚可使镰状细胞僵硬，成为不可逆性。这些红细 胞寿命缩短(10 天左右)，易被网状内皮系统破坏，导致溶血性贫血。 由于镰状红细胞不易变形，在通过微循环时，血流淤滞，形成黏滞与镰变 恶性循环 (vicous viscous sickle cycle)。最后使微循环阻塞，导致缺血及梗 死，出现疼痛和组织损害。上述病变发生在肾脏则导致肾血管、肾小管及肾小 球 明显损害。 【临床表现】 1.镰状细胞病 临床特点 (1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度 的溶血性贫血，轻度黄疸 。血管