第四 讲遗传病及HGP.ppt

生命科学导论;第四讲 遗传病和人类基因组计划;一、遗传病的特征与分类; 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病; 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 当时，对遗传病的认识是：  ? 由于某个基因的缺失、突变或异  常，导致一定病症的出现。 ? 可以遗传给下一代子女。 ? 这类病的遗传遵循孟德尔规律。; 2、遗传病的类型和特征;类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出  症。 现在儿子身  上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU）  例 纤维性囊泡化 家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症 ;苯丙酮尿症（PKU）;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病;白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。 ;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病;白化病;白 化 病 鳄 鱼;镰刀状贫血症;下图;下图;血红蛋白 ?-链上 谷氨酸变成缬氨酸; 有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。;镰刀状贫血病基因高频地区;显性遗传病;;;亨廷顿氏病;下图;返回; 最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段 CAG 重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10－34 个 CAG 拷贝，病人含 40 以上甚至 100 个拷贝。;常染色体显性基因遗传病;家族性高胆固醇血症;下图;返回;? LDL 受体基因在 19 号染色体上。但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴儿中占 1/106，在很小年纪就得心脏病。Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在 30 岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。;X-染色体连锁的遗传病;血友病;返回; 血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。;下图;下图;返回; 把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。;返回;X-连锁显性遗传;Vitamine D- rickets （Hypophosphatemia）;Y-连锁遗传;3、遗传病对人类健康的影响到  底有多大？; 此外，遗传病还有两个类型： 染色体病 由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。;;先天愚型病 患者 有 独特的 面部特征;经过良好的训练, 唐氏综合症患者也能有幸福和丰富的生活;新生儿患病概率与母亲年龄有关;（2）多基因遗传病 有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。; 因