法医物证学.docx

法医物证分析的遗传学基础1、遗传（Heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相同或相似的现象，包括形态外貌上相同或相似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。 2、遗传标记(genetic marker GM)：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性；稳定性---终身不变、对环境的耐受性；反映性---可检测性。 3、基因（gene）：染色体上特定位置上的一段DNA序列，具有特定的结构，可以编码产物，决定生物体性状。 4、基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置。5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个 以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。6、基因型（genotype）：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成，在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。在基因座上，每个基因座上的等位基因成对存在。纯合子：成对的等位基因相同的合； 杂合子：成对的等位基因不同的合子 。 表型，是指生物体某特定基因所表现出的性状。 8、孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中，每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。9、孟德尔自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型。 其归纳了不同（2个或2个以上）基因座上等位基因传递的规律；先决条件是各基因座间没有遗传连锁关系；要求是选择符合自由组合律的遗传标记：位于不同染色体上，在同一染色体上相距较远的位置，通过群体调查证实没有遗传连锁关系（基因座独立性检验） 10、不同基因座上等位基因组合出现的频率：两个独立事件同时发生的概率。可以用乘积定律来计算。 11、非孟德尔遗传规律：.母系遗传(线粒体DNA)遗传物质位于细胞质中，不受核移植的影响；无有丝分裂减数分裂的周期变化；子代只表达母方的特征。.男性伴性遗传(Y染色体DNA)Y染色体非重组部分的DNA序列；连锁遗传（单倍体形式遗传）只遗传给男性子代。 12、连锁(linkage)：每个染色体上必然集合着许多基因，基因的这种集合叫连锁。完全连锁(complete linkage)：同一条染色体上的两个非等位基因，在遗传过程中完全不分离的遗传现象。不完全连锁(incomplete linkage)：同一条染色体上的两个非等位基因，由于减数分裂中同源非姐妹染色单体间发生交换而发生分离，产生重组配子，不能连在一起遗传的现象。这是一种普遍存在的连锁方式。13、群体：包含同一物种所有的个体。 Hardy-Weinberg群体：在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递并保持稳定的许多个体的集群。　其建立在一个理想群体模型上，四个假设前提：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；④没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。基因库(gene Pool) 一个群体内所包含的全部基因的总和。14、遗传多态性(genetic polymorphism) 对一个群体而言，控制遗传标记的基因座上存在有2个或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01。15、基因频率（allelic frequency）：群体中某等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比。所有等位基因频率和为1。基因型频率（genotype frequency）：指一个群体中，某基因座上的基因型在全部基因型中所占的百分比。全部基因型频率和为1。表型频率：就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比。直接法：基因频率 = 2×纯合子数＋含有该等位基因的杂合数/ 2×总个体观察数 当有隐性基因存在时，计算方法为方根法和最大似然量估计法。16、Hardy-Weinberg平衡定律的意义：（简答）.反映基因频率和基因型频率的关系。基因频率和基因型频率之间的关系可以用二项式展开的公式表示：纯合子基因型频率等于该基因频率的平方。杂合子基因型频率等于该两基因频率乘积的二倍。 .群体样本的检验。P0.05说明所调查的群体达到了遗传平衡，也说明本次群体调查的数据可信。如果检验的结果P＜0.05，有三个问题要考虑：被调查的群体不是处于遗传平衡状态；遗传标记分型的技术或标准出现误差；没有达到随机抽样的要求。17、连锁平衡