哈尔滨市2000年～2010年新生儿疾病筛查工作回顾研究.pdf

Journal of China Prescription Drug Vol.14 No.6 ·临床研究·141 哈尔滨市2000年～2010年新生儿疾病筛查工作回顾研究 刘虹，吴晶 （哈尔滨市妇幼保健院，哈尔滨 150010） 【摘要】目的 为降低出生人口缺陷 提高出生人口素质 对哈尔滨市新生儿疾病筛查工作进行分析 总结新生儿疾病筛查管理方法 方法 对 ， ， ， 。 2000 年～2010 年妇幼保健机构上报新生儿疾病筛查信息表及各产科单位新生儿疾病筛查卡片进行回顾性分析 。结果 2000 年～2010 年哈尔滨市 新生儿疾病筛查中心共筛查人数 484 211 人 开展新生儿疾病筛查单位 134 家 筛查覆盖面达到 100% 筛查率 96.87% 2000 年 2010 年检出先天 ， 、 、 、 ～ 性甲状腺功能减低症 CH 患儿 108 例 苯丙酮尿症 PKU 患儿 73 例 结论 新生儿疾病筛查可减少疾病所导致的残疾 （ ） 、 （ ） 。 。 【关键词】新生儿疾病筛查 筛查率 管理方式 ； ； 新生儿疾病筛查是发现某些先天性遗传代谢性疾病的有效 生儿疾病筛查采血规范采集血标本 采血人员均为经过培训 考 ， 、 方法 作为降低出生缺陷三级预防措施 对减少和降低儿童智能 核合格人员 筛查中心扫描卡片 二维条形码 所有信息进入 ， ， ， “ ”， 低下具有深远意义 [1] 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新 市中心管理系统 血标本采集条件 新生儿出生 72 h 7 d 内并 。 。 ， ， 生儿群体中 采集新生儿足跟血制成滤纸干血片 用快速 简便 充分哺乳后采集新生儿足跟血三滴 保存于 2 8 冰箱中 5 d ， ， 、 、 ， ～ ℃ ， 敏感的检验方法 对危害儿童智能发育障碍的先天性疾病 遗传 内递送至市筛查中心进行检测。 ， 、 性疾病进行群体筛查 使患儿在临床上未出现疾病表现 其体内 1.2.2 苯丙酮尿症（PKU）筛查方法 ， ， 生化 激素水平已有明显变化时就作出早期诊断 结合有效治 采用荧光法分析法以苯丙氨酸 Phe 作为筛查指标 Phe 、 ， （ ） 。 疗 避免患儿重要脏器出现不可逆的损害 保障儿童正常体格发 浓度 ＞1.7 mg/dL 为筛查阳性。 ， ， 育和智能发育的系统服务 。 1.2.3 CH 筛查方法 现对 2000 年 2010 年 哈尔滨市新生儿