遗传病的防治.ppt

遗传病的防治 南宁市妇幼保健院遗传科 陆洪波 优生 生育一个健康、聪明的孩子，是天下父母的愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。 优生与遗传 种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，这样每代都“复制”出与自己相同的后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、并按一定的规律繁殖。 优生与遗传 在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响，使DNA发生变化，导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表正常的人，都带有5-8种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系，即遗传与变异的道理，以防止遗传病患儿的出生。 遗传病的概念 遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵的遗传物质（染色体或DNA）发生突变所引起的疾病。 遗传病的四个特点 遗传病是垂直传播，由上一代传至下一代，有明显的家族史特征，具有终身性的特点。 只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化，而体细胞突变是不能遗传的。 同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。 亲缘关系越近，发病率越高。 遗传病的分类 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体基因病 体细胞遗传病 染色体病 因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病，或染色体综合症。 已发现人类的染色体病约10000多种。 智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。 染色体病 常染色体病： 数目变化：如21三体、18三体、13三体综合 征等。 结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如5P-综合征又称猫叫综合症）。 性染色体病： 数目变化：如Turner综合征（45XO）、Klinefelter综合征(47XXY）等。 结构畸变：脆性X综合征、大Y等。 21三体 45XO 47XYY 平衡易位 5P-综合征 环形染色体 单基因病 由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致。(以确认的人类单基因遗传病已达10000多种。） 常染色体显性基因病：如马凡综合征等。 常染色体隐性基因病：如地中海贫血等。 性染色体显性基因病：抗维生素D佝偻病等。 性染色体隐性基因病：血友病、进行性肌营养不良症（DMD）、白化病等。 多基因病 由多个基因与环境因素共同作用产生疾病。 多基因病：如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。（多基因病在群体中发生率估计为18%，认为至少150种以上。） 线粒体基因病 由线粒体基因突变，直接损害细胞内的氧化磷酸化作用，从而破坏细胞正常代谢，导致一系列线粒体遗传病。 已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与100多种疾病有关。 临床表现呈多样性，以神经系统症状较为典型，如癫痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。 体细胞遗传病 由不同基因的突变的累加效应所致。 体细胞遗传病：如肿瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年龄被诊断患有肿瘤。） 遗传病的危害性 我国每年新生儿近2000万，先天性出生缺陷占4-6‰，约有100万残疾儿，其中70-80%与遗传因素有关。 自然流产约占全部妊娠的7%，其中约有50-60%是由于染色体畸变所造成的。 在智力低下者中，80%不同程度地都与遗传因素有关。 人群中有10%的人受某种单基因遗传病所累；有14-20%的人受某种多基因遗传病所累；1%的人患某种染色体病。 遗传病的预防 孕前 一级预防 遗传病的普查和登记 遗传咨询 近亲不能结婚，尽量避免大龄生育 婚检、孕前体检及保健咨询 补充微量营养素 预防接种与妊娠 避免接触有毒有害物质 遗传病的预防 孕期 二级预防 孕期避免接触有害环境物质 加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响 35岁以下孕妇做产前筛查 35岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病的产前诊断 超声波诊断很重要 遗传病的预防 新生儿期 三级预防 新生儿生长发育健康体检 采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查（先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、