第四章染色体分带命名法及多态性.ppt

细胞遗传学 细胞遗传学 细胞遗传学 第四章 染色体分带命名法及多态性 第四节 染色体结构的多态性 一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述 次缢痕（即阴性染色区）长度或随体大小的增减，均可与其他结构改变而引起的长度增减相区别，其表示方法是将h或s定在臂的符号和“+”和“—”号之间。 例：46，XY, 169h +指有46条染色体的男性核型，16号染色体长臂的次缢痕长度增加。 46，XY, 21s +指有46条染色体的男性核型，21号染色体的随体增大。 二、显带染色体的多态区的变异描述 简式表达：如1q9h+和13s+仍可使用，但在必要时要加上所用的技术的名称。 例：1qh+(CBG), 21s(QFQ) CBG——C带，氢氧化钡，Giemsa；QFQ——Q带，荧光，喹吖因；Q——Q带；QF——Q带，荧光；QFH——Q带，荧光， Hoechst ；33258G——G带；GT——G带，胰酶；GTG——G带，胰酶，Giemsa ；C——C带， CB——C带，氢氧化钡；CBG——C带，氢氧化钡，Giemsa；R——R带；RFA——R带，荧我，吖啶橙；RF——R一带，荧光， RHG——R带，热处理，Giemsa；RB——R带，Brdu；RBA——R带，Brdu，吖啶橙；RBG——R带，Brdu，Giemsa * * 第一节 命名符号和缩写术语 在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22对+XX则代表女性的染色体组成； 在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法； 在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。 1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。 于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。 第二节：非显带染色体的命名 正常核型和染色体畸变 正常核型： 46,XX—正常女性,46条染色体,二条X染色体 46,XY—正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体 45,x—45条染色体,一条x性染色体。 47,xxY—47条染色体,性染色体xxY。 45,xx, -c—45条染色体,丢失了一条C组染色体。 48,xxY,+G—48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。 47,xY+21—47条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。 46,xY,+18,-21—46条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条21号染色体。 45,xx,-？8—45条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能是第8号。 2. 染色体数目畸变 a. 非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1）和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法：47，xY+21—多一条21号染色体。 46，xY+18，-21—多一条18号染色体，少一条21号染色体。 例：三倍体变化： 69，xxY；—69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。 70，xxY，+G—70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色 体，多了一条G染色体。 四倍体变化依次类推命名 嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中： 不同细胞系的染色体“组成”按数目次序列出，并用斜线分开，例如：mos45，X/46 xY---具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为xY。 Chimares(chi46, xx/46, xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。 在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后可用简