6.1人类遗传病与优生.ppt

* 一、人类遗传病的种类 概念： 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。 种类：单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病 判断：先天性疾病是否就是遗传病？ 1、单基因遗传病： 特点： ①种类及多，现有3000多种。 ②发病率较低，多属罕见病。 单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。 受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因异常引起的。起因于基因突变 常染色体 显性遗传病： 隐性遗传病： 隐性遗传病： 单基因遗传病 显性遗传病 红绿色盲症、 蚕豆病、血友病 如白化病 、苯丙酮尿症 、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型 抗维生素D佝偻病 如多指病、 并指病、软骨发育不全症、高胆固醇血症 X染色体 Y染色体 外耳道多毛症 患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 苯丙酮尿症：新生儿发病率较高 正常：PP或Pp 能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。主要通过尿液化验来诊断。 患者：pp 不能合成某种酶 苯丙氨酸 苯丙酮酸（有害） 代谢异常 代谢正常 2、多基因遗传病： 特点： ①不易与后天获得性疾病相区分 ②在群体中发病率较高，大多超过0.1%。 ③患者后代发病率低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。 种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、 青少年型糖尿病、高血压、冠心病。 多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。 由多对基因控制的涉及许多环境因素的遗传病。 染色体异常遗传病 染色体结构的改变 染色体数目的改变 如：猫叫综合症 如：21三体综合症 如：特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合症 3、染色体异常遗传病： 由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产（50%） 特纳氏综合征（性腺发育不良症XO）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 　　性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。 二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 成年 出生 青春期 受 累 个 体 数 量 染色体 多基因遗传 单基因遗传 染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低； 多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 单基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率略升高； 二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 一、遗传咨询 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断， 估计疾病或异常性状再度发生的可能性， 并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 *