6.2_遗传咨询和优生.ppt

《遗传咨询与优生》 浙科版 必修3 高二年级 软骨发育不全 常染色体显性遗传 白化病 常染色体隐性遗传 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传 红绿色盲 伴X隐性遗传 外耳道多毛症 伴Y遗传 唇腭裂 多基因遗传 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致 （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致 （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起 （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，让每一个家庭都生育出一个健康的孩子？ 第二节 遗传咨询与优生 假如你是遗传咨询师…… 工作的意义（为什么要开展遗传咨询？） 可以降低遗传病发生率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。 服务的对象（哪些人应该进行遗传咨询？） 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 遗传咨询的程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？ 实例 XHY XhXh 配子 XH Y Xh XhY XHXh F1 P 女，不患病 男，患病 20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜 适龄生育 羊膜腔穿刺 产前诊断 绒毛细胞检查 产前诊断 选择性流产 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，要及时终止妊娠。 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。 什么是直系血亲和旁系血亲？ 为什么禁止近亲结婚？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 假设你是医院的咨询师，帮助小强分析一下，他如果与表妹结婚，生出患病小孩的概率是多少？请给出建议。 （表妹） （小强） ？ 实例 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 优生措施 1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 练习巩固 C 2.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 练习巩固 B * *