第七章 细胞核2ppt课件.pptVIP

1999年12月1日，英、美、日等国首次破译了人类第22号染色体中所有与蛋白质合成有关的基因序列，发现了至少545个基因。;我国在1993年和1997年启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和 “重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目，在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。;1999年7月中国科学院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组HGSI注册，承担了其中1%，即3号染色体上3000万个碱基的测序任务。;1%的测序结果;“人类基因组计划”已经圆满完成;HGP研究新发现(2001.2.15);人类的基因图谱; HGP的意义及对人类生活的影响 基础研究：人类种族的起源；人的生、老、病、死；细胞分化、胚胎发育、人类思维、人类记忆的高级生命活动的分子基础。 应用研究：将建立疾病诊断、疾病治疗、遗传保健及优生优育等全新的人类医学。 不利???响：对社会、伦理道德、法律等方面的影响。 ;五、人类染色体;2、大小;3 、形态结构;4、分类;1/2;5、人类正常核型;;人类核型分组及形态特征;核型的描述;六 、 X染色质和Y染色质;㈠ X染色质（Barr小体）;X染色质; X染色质的形成原因——Lyon假说;;2.Y染色质（Y chromatin);Y染色质;第四节 核仁 ;nucleolus;;;一、核仁的超微结构;1、原纤维成分;2、颗粒成分;3、核仁相随染色质;;4、核仁基质;人成纤维细胞中核仁的电子显微镜照片（a）是完整的核仁；(b)局部观察的照片，主要是致密区 ;二、化学组成;;三 、功能;转录;;㈡ 组装核糖体大小亚单位;核糖体的组装;;核仁周期;四、核仁组织区和核仁的再形成;每个体细胞至少有一对染色体有NOR。 人体细胞有5对染色体有NOR—— D组（13~15号）和G组（21~22号）（近端着丝粒，有随体） 10个小核仁样结构→大核仁;第五节 核基质 ;Nucleoskeleton;二、形态结构;三、化学组成; 四、功能;㈡ 核基质参与DNA 包装 和染色体构建;;㈢ 参与DNA的复制和转录;第六节 细胞核的功能 ;染色体异常与疾病; ;末端缺失（terminal deletion）;中间缺失(interstitial deletion);臂内倒位（paracentric inversion）;臂间倒位（pericentric inversion）;相互易位（reciprocaltranslocation）;罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）;重复（duplication;dup）;环状染色体（ring chromosome）;Chromosome aberration syndrome ;chromosome aberration syndrome;染色体病类型;常染色体病——21三体综合征;主要临床特征;13三体综合征(Patau syndrome);18三体综合征(Edwards syndrome);猫叫综合征（5p-综合征）;性染色体异常综合征;性染色体数目异常综合征;Klinefelter综合征X染色质和表征;XYY综合征;Turner综合征;Turner综合征的表征;Key terms;思考题