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第八章 细胞遗传 基因概述 基因的分子结构 基因的功能 基因突变 [目的要求] 掌握结构基因的结构和功能 第一节 基因概述 一. 基因概念的发展 ⒈ 遗传因子（hereditary factor） 1860s Mendel 豌豆 分离律和自由组合律 ⒉ 基因 （gene） 1909年 Johannsen 遗传因子→基因 ⒊ 染色体（chromosome） 1920s Morgan 果蝇 把基因定位在染色体上 （基因以直线方式排列在染色体上） 连锁互换律 染色体和基因的遗传学说 ⒋ 基因突变（gene mutation） 1927年 Muler 人为因素可导致基因突变 ⒌ 一个基因一个蛋白质 1941年 Beadle “一个基因一个酶” 学说 “一个基因一个蛋白质” 学说 ⒍ DNA是遗传物质 1944年 Avery通过细菌转化实验证明DNA是遗传物质 ⒎ DNA双螺旋结构（double helix） 1953年 Watson Crick X射线衍射法 基因概述 发展过程 遗传因子→基因→染色体→基因突变 →一个基因一个蛋白质→DNA是遗传物质→DNA双螺旋 二、现代基因的概念 ⑴ 基因是决定生物体遗传性状的基本单位。 ⑵ 从分子水平看，基因是DNA分子上的一个功能片段。 ⑶ 基因可以贮存遗传信息并自我复制。 ⑷ 基因通过转录、翻译控制蛋白质的合成，从而决定生物遗传性状的表现。 ⑸ 基因可以发生突变。 依其功能分为： 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达 包括 调节、操纵、启动Gene 3、转录而不翻译的Gene： rDNA Gene→rRNA→核仁形成区 核糖体组成 tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸 结构基因（structural gene） —决定合成各种生物功能分子的基因。包括rRNA， tRNA， mRNA ，但最主要的还是通过合成mRNA编码合成蛋白质。 调节基因（regulation gene） —决定合成具有调节作用的蛋白质的基因。 操纵基因（operator gene） —无表达产物，能被特异性调节蛋白识别并结合的DNA片段。 功能—通过与调节蛋白结合与否，来调控与其相邻的结构基因的转录。 启动基因（promotor gene） —是DNA分子上RNA聚合酶的结合位点，也是转录起始位点。 功能—与RNA聚合酶结合，启动结构基因的转录。 四、 基因的含量 遗传信息量 ↑↓ Gene含量 ↑↓ DNA含量 ↑↓ 碱基对数量 人类基因组：30亿个碱基对，三万个基因 第二节 基因的分子结构 一. 重叠基因 （overlapping gene） —DNA的某些片段同时能为两种蛋白质编码，而所产生的多肽链又没有重复的现象。 例：φχ174噬菌体 二. 跳跃基因（jumping gene） —某些基因或DNA片段可以从染色体上的一个位置转移到另一个位置上，甚至可以跳到另一条染色体上，这种现象称为转座（transposition），这种基因称为跳跃基因。 例：E.coli 插入序列（insertion sequence,IS） 转座子（transposon） 三. 断裂基因（split gene） ——一个基因被不编码多肽链氨基酸顺序的DNA片段分隔成不连续的几个小片段，但在细胞核转录时一起转录为mRNA 前体。 真核细胞的结构基因大多是断裂基因 结构基因 rRNA基因 tRNA基因 结构基因 ⒈ 外显子（exon） ——编码序列。 ⒉ 内含子（intron） ——位于编码序列之间的非编码序列。 不同基因所含外显子和内含子的数目不同。 外显子